La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una grave enfermedad genética que provoca el debilitamiento y la atrofia progresivos de los músculos, incluido el corazón. Actualmente no existe cura y afecta, en su mayoría, a niños y jóvenes varones. Una terapia celular denominada Deramiocel podría frenar el debilitamiento muscular en niños y jóvenes con esta enfermedad en fase avanzada, según un ensayo clínico de fase III publicado en The Lancet, el primero de este tipo. En el estudio participaron 106 niños y jóvenes entre 10 y 22 años con DMD avanzada. Según los resultados, al cabo de un año los participantes que recibieron el fármaco perdieron la movilidad de los brazos un 54 % más lentamente que en el grupo placebo, aunque no supuso una diferencia clara en la capacidad del corazón para bombear sangre. 

En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science, habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái (China), liderada por Zilong Qiu, uno de los neurocientíficos que compiten por aplicar los editores de bases —una versión de CRISPR— en niños con enfermedades raras. Ahora, Science y Retraction Watch revelan en exclusiva que Mei murió por una reacción inmunitaria grave siete días después de recibir el tratamiento, una historia que se había ocultado. La ficha en clinicaltrials.gov no se actualiza desde 2025; y cuando Qiu y su equipo publicaron a principios de 2026 en la revista Nature estudios en animales relacionados con el ensayo, según la investigación periodística, obviaron toda referencia a Mei y su familia.

El abanico de herramientas CRISPR para la edición del genoma puede extenderse más allá de los diseños basados en la naturaleza gracias a proteínas diseñadas mediante inteligencia artificial. Un nuevo estudio del equipo de la nobel Jennifer Doudna, publicado en Science, describe el diseño de nucleasas sintéticas guiadas por ARN, con secuencias sustancialmente diferentes a las naturales, que igualan o superan la actividad de estas con propiedades novedosas.

Un equipo internacional en el que participa Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, ha elaborado el mapa más detallado hasta la fecha de los enhancers, o potenciadores, regiones del ADN que controlan los genes humanos y que funcionan como reguladores de intensidad. En el trabajo, desarrollado por el consorcio ENCODE, se han trazado más de 92 millones de posibles interacciones entre estos reguladores y los genes sobre los que actúan en distintas células y tejidos. Esta información puede ser importante para comprender las enfermedades, ya que buena parte de las variantes genéticas que se han asociado a trastornos comunes no se encuentran dentro de los propios genes, sino en regiones reguladoras. El estudio se publica en Nature.

Un artículo publicado en Nature describe cómo el primer uso de la edición de precisión ha arrojado luz sobre un gen esencial para el desarrollo embrionario. Los autores advierten de que la aplicación clínica de la edición genómica en embriones humanos requiere un riguroso análisis y supervisión éticos, así como un amplio debate y apoyo social.

Un artículo publicado en Nature muestra que los últimos neandertales del noroeste de Europa presentaban una mayor variabilidad genética de lo estimado, lo que, según los autores, podría cuestionar que esta fuera una de las causas de su extinción. El trabajo ha incluido datos genéticos de 27 neandertales de hace unos 52.500 años de diez yacimientos de Francia y Bélgica. También se secuenció el genoma de un neandertal de 45.000 años de antigüedad hallado en Bélgica. Según los resultados, vivían en grupos numerosos y bien conectados entre sí, ya que no presentaban muestras de apareamiento entre parientes cercanos. Aunque coexistieron con los primeros humanos modernos temporalmente en esa región, el estudio no encontró señales de mestizaje con ellos.

Un equipo del Reino Unido ha analizado el índice de masa corporal (IMC) y variantes genéticas asociadas con la obesidad en cuatro generaciones británicas nacidas en 1946, 1958, 1970 y 2001, es decir, antes y después del aumento de las tasas de obesidad. Los resultados indican que las personas con una predisposición genética a tener un IMC elevado son probablemente más susceptibles que otras a los cambios en su entorno que favorecen la obesidad, como los que se han producido en las últimas décadas relacionados con la comida ultraprocesada o el sedentarismo. Es decir, aunque la genética no ha cambiado, el ambiente obesogénico ha hecho que su asociación con la obesidad se haya reforzado. El trabajo se publica en Plos Genetics.  

Un equipo de Estados Unidos ha analizado 611 muestras de 341 cepas modelo de ratón conservadas en los Mutant Mouse Resource and Research Centers (MMRRC), una red de recursos de investigación apoyada por los Institutos de Salud (NIH). Al comparar la identidad de cada cepa con su perfil genético real, comprobaron que aproximadamente la mitad de las muestras presentaban discrepancias. Aunque la mutación diseñada esperada estaba generalmente presente y muchas inconsistencias eran relativamente menores, algunas tenían el potencial de comprometer la validez y la reproducibilidad de los experimentos, al introducir variables genéticas ocultas que podrían alterar los resultados biológicos. Los resultados se publican en Science.

Un equipo de EE. UU. ha analizado la actividad genética de células individuales de cerebros de 15 hombres y 15 mujeres y ha encontrado 133 genes que muestran diferencias consistentes. Aunque el sexo biológico explicaba solo una pequeña parte de las diferencias que encontraron cuando compararon todos los cerebros, variantes en muchos de estos genes se han asociado con trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos —como TDAH, esquizofrenia, depresión o alzhéimer—, lo que implica que las diferencias por sexo podrían desempeñar un papel en el distinto riesgo que hombres y mujeres tienen de desarrollar algunas enfermedades. Los autores, sin embargo, reconocen que las diferencias relacionadas con el sexo en su estudio podrían tener su origen en diferencias en la socialización y la experiencia. Los resultados se publican en Science.  

Los medicamentos GLP-1 para el tratamiento de la obesidad muestran una notable variabilidad entre individuos. Utilizando datos de 23andMe, científicos de esta compañía de test genéticos han realizado estudios de asociación del genoma completo en casi 28.000 personas tratadas con estos fármacos, junto con la pérdida de peso autoinformada y los efectos adversos. Sus resultados, publicados en Nature, han identificado variaciones en dos genes implicados en las vías hormonales intestinales que regulan el apetito y la digestión, aunque advierten de que los efectos de la genética parecen modestos.