Aunque la mayor parte de los casos de cáncer se consideran esporádicos, una parte se definen como hereditarios, ya que algunas personas llevan en su ADN variantes que aumentan el riesgo. Un equipo de EEUU ha analizado la información genética de más de 400.000 personas y ha concluido que la proporción de quienes presentan variantes conocidas de riesgo es algo mayor del 5 %. Esta cifra es superior a la esperada: cerca del doble en variantes de los genes BRCA1 o BRCA2 y entre 10 y 20 veces superior en variantes relacionadas con cáncer de tiroides. Los resultados se publican en la revista JAMA en formato de carta. 

El propio funcionamiento de la célula o agresiones como las provocadas por la exposición al sol pueden provocar roturas en nuestro ADN, que deben ser reparadas. Un estudio desarrollado desde el CNIO ha completado un catálogo de cómo afecta cada uno de nuestros genes a la reparación de algunas de esas roturas y cómo influyen en las “cicatrices” resultantes. El catálogo, que han denominado “reparoma humano”, estará disponible en abierto. Según los investigadores, cuyo trabajo se publica en Science, tendrá “implicaciones en la salud humana, incluyendo la biología y el tratamiento del cáncer, así como en los esfuerzos hacia un control total de las tecnologías de edición genética CRISPR-Cas". 

Aunque el consumo de tabaco está disminuyendo en diversas partes del mundo, parece haber un aumento en el número de casos de cáncer de pulmón en personas no fumadoras. Una de las posibles causas de este incremento es la contaminación atmosférica. Ahora, investigadores en EEUU, con participación española, han analizado los genomas de 871 tumores de pulmón en personas de diversas localizaciones que nunca habían fumado. Los resultados, que se publican en la revista Nature, indican que una mayor exposición a la contaminación se relaciona con un aumento en el número de mutaciones, entre ellas, las comúnmente asociadas con el tabaco. 

Un equipo internacional, coliderado por investigadores del CNAG de Barcelona, ha desarrollado una nueva técnica que permite analizar millones de células individuales a la vez sin necesidad de recurrir a la secuenciación, mediante lo que se conoce como genómica espacial. La técnica, denominada STAMP, permitiría abaratar y multiplicar este tipo de análisis. “Abrimos la puerta a avances revolucionarios en medicina de precisión, que permiten desarrollar diagnósticos y terapias altamente dirigidos capaces de transformar los resultados clínicos”, señalan los autores, que publican sus resultados en la revista Cell. 

Los círculos de ADN extracromosómico son estructuras que aparecen flotando en el núcleo de las células en algunos tumores y que se asocian con un mal pronóstico. Ahora, un equipo internacional ha estudiado el mecanismo por el que podrían contribuir a la agresividad del cáncer de páncreas. Los círculos pueden contener un oncogén llamado Myc que potencia su crecimiento. Además, su cantidad aumenta o disminuye para adaptarse al entorno. Aunque solo se observaron en el 15 % de los casos estudiados, el descubrimiento podría abrir nuevas posibilidades de tratamiento, según los autores. Los resultados se publican en la revista Nature.

Vivir de alquiler privado está asociado con un envejecimiento biológico más rápido que tener una vivienda propia, según un estudio que ha usado una base de datos del Reino Unido con datos disponibles de 1.420 personas. El equipo, cuya investigación se publica en Journal of Epidemiology and Community Health, empleó datos de metilación del ADN –modificaciones químicas– para medir la edad biológica de las personas, y afirma que esta correlación es más fuerte que la asociación entre el envejecimiento biológico y el desempleo, o el haber sido fumador o fumadora. Aparte de muestras de sangre de la base de datos, en la investigación también se utilizaron datos históricos de una encuesta nacional.