En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science, habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái (China), liderada por Zilong Qiu, uno de los neurocientíficos que compiten por aplicar los editores de bases —una versión de CRISPR— en niños con enfermedades raras. Ahora, Science y Retraction Watch revelan en exclusiva que Mei murió por una reacción inmunitaria grave siete días después de recibir el tratamiento, una historia que se había ocultado. La ficha en clinicaltrials.gov no se actualiza desde 2025; y cuando Qiu y su equipo publicaron a principios de 2026 en la revista Nature estudios en animales relacionados con el ensayo, según la investigación periodística, obviaron toda referencia a Mei y su familia.

El abanico de herramientas CRISPR para la edición del genoma puede extenderse más allá de los diseños basados en la naturaleza gracias a proteínas diseñadas mediante inteligencia artificial. Un nuevo estudio del equipo de la nobel Jennifer Doudna, publicado en Science, describe el diseño de nucleasas sintéticas guiadas por ARN, con secuencias sustancialmente diferentes a las naturales, que igualan o superan la actividad de estas con propiedades novedosas.

Por primera vez se ha utilizado la terapia celular CAR-T para tratar a una paciente con tres enfermedades autoinmunes diferentes –anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia inmune y síndrome de anticuerpos antifosfolípidos– que ponían en peligro su vida y que habían resistido años de tratamiento. La paciente, que antes necesitaba transfusiones de sangre diarias, lleva un año en remisión sin necesidad de tratamiento adicional desde entonces. El informe del caso, publicado en la revista Med, sugiere que estas terapias pueden ayudar a tratar enfermedades autoinmunes complejas y graves. 

La revista Nature Medicine publica los resultados del ensayo clínico en fase III STEER para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en menores de dos a 18 años. Una dosis única de terapia génica aplicada directamente en el líquido cefalorraquídeo mostró una mejora en la función motora de los menores que la recibieron en el ensayo clínico (75 frente a 51 con placebo). Se trata del fármaco onasemnogene abeparvovec. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó el pasado 24 de noviembre este tratamiento bajo el nombre comercial de Itvisma, de Novartis, en base a los datos de este ensayo, siendo el primer tratamiento disponible para niños mayores de dos años. 

La inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA es una enfermedad rara que, sin tratamiento, suele provocar la muerte en los primeros dos años de vida. Estos “niños burbuja” se tratan actualmente con un trasplante de médula ósea o con inyecciones que buscan restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de ese enzima. Ahora, un equipo internacional presenta los resultados de una terapia génica administrada a 62 niños y niñas con la enfermedad entre 2012 y 2019. La terapia fue eficaz en un 95 % de los casos y no produjo complicaciones graves, según los autores, cuyo trabajo se publica en la revista NEJM. 

Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

Las agencias reguladoras del medicamento de Estados Unidos y de Europa han emitido sendos comunicados informando de un posible riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores tras un tratamiento de inmunoterapia con células CAR-T. ¿Qué sabemos hasta ahora? ¿Cuál es el riesgo real? ¿Se mantiene el balance riesgo-beneficio? ¿Ha cambiado algo tras estas alertas? Respondemos a estas preguntas con las opiniones de expertos y con los datos disponibles en la actualidad. 

El síndrome de Hurler es una enfermedad rara y muy grave causada por la deficiencia de una enzima, que da lugar a signos y síntomas muy variados. El tratamiento con trasplante de médula ósea ayuda aliviar algunos de ellos, pero apenas tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas. Ahora, un ensayo en fase I/II ha probado en ocho pacientes un autotrasplante de células madre de la sangre corregidas mediante terapia génica. Los resultados, publicados en la revista Science Translational Medicine, sugieren que el tratamiento es más eficaz y podría mejorar también este tipo de alteraciones. 

La edición epigenética es una técnica que persigue alterar la expresión de los genes sin la necesidad de modificar la secuencia de ADN, como hacen las técnicas de edición genética. Un equipo de investigadores italianos ha conseguido de esta forma silenciar en ratones el gen PCSK9 y, con ello, disminuir los niveles de colesterol a la mitad durante al menos un año. Según los autores, y asumiendo que debe seguir evaluándose, su plataforma “podría sentar las bases para el desarrollo de este tipo de terapias”. Los resultados se publican en la revista Nature.