En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.  

Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

Un equipo de China ha analizado los datos genéticos de más de 450.000 personas y ha identificado una variante en un gen que contribuyó al incremento de altura y de la tasa de metabolismo basal en los humanos modernos, especialmente cuando aumenta el consumo de carne. Además del conocimiento sobre los procesos evolutivos, el hallazgo “también tiene importantes implicaciones para entender la susceptibilidad y la resistencia a trastornos metabólicos contemporáneos como la diabetes tipo 2, la obesidad y el síndrome metabólico”, según los autores. Los resultados se publican en la revista Cell Genomics. 

Nuevas tecnologías de edición genética, como las herramientas de impulso genético, abren la puerta a extinguir especies de forma deliberada. Un artículo de análisis publicado en la revista Science analiza las implicaciones éticas de esta posibilidad basándose en tres ejemplos concretos: la erradicación de las ratas, del gusano barrenador del ganado y del mosquito Anopheles gambiae, transmisor de la malaria. El análisis trata de responder a la pregunta: “¿cuándo y en qué circunstancias podría estar justificada la erradicación intencionada de una especie?”. 

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.  

En humanas, los canales de parto más grandes se relacionan con una marcha más lenta y menos dolor de espalda, pero mayor riesgo de artrosis de cadera; mientras que los canales de parto más estrechos se asocian con un menor riesgo de trastornos del suelo pélvico, pero un mayor riesgo de parto obstruido, según afirma un estudio. El análisis publicado en Science se basa en datos genéticos, clínicos e imágenes de densitometría ósea de más de 31.000 personas en el UK Biobank para identificar 180 posiciones genéticas asociadas a siete características pélvicas ‘altamente heredables’.

El análisis genómico de 11.555 individuos reveló 60 genes implicados en la cardiopatía congénita, según un estudio publicado hoy en la revista PNAS. La cardiopatía congénita es una de las malformaciones presentes desde el nacimiento más frecuentes y afecta a entre el 1 y el 1,8 % de los nacidos vivos.

La empresa Colossal Biosciences ha anunciado la creación de unos ratones modificados genéticamente con características que recuerdan a las del pelaje de los extintos mamuts, como el color, la textura y el grosor del pelo. Los resultados, no revisados por pares, han sido compartidos hoy en el repositorio para prepublicaciones BioRXiv. 

Un equipo internacional ha analizado datos de cerca de medio millón de personas para estudiar la influencia que tienen los genes o el ambiente en la mortalidad, las enfermedades asociadas a la edad y el envejecimiento. Aunque la relación puede variar según el tipo de enfermedad, sus conclusiones son que el ambiente —especialmente las condiciones socioeconómicas, el hábito de fumar y el ejercicio físico— influye mucho más que la genética en todos los aspectos estudiados. Entre otros datos, el ambiente explica el 17 % de la variación en el riesgo de mortalidad, mientras que la genética se limita a un 2 %. Los resultados se publican en la revista Nature Medicine.