El análisis del genoma completo de más de 12.000 tumores ha identificado nuevos patrones de mutaciones asociados a cánceres específicos. Estas combinaciones generan firmas mutacionales concretas, cuyo estudio informa de factores ambientales causantes de las mutaciones. El trabajo se publica en Science.

El esfuerzo por descifrar el genoma humano dio lugar hace 21 años a la publicación de una primera secuencia que ya ha revolucionado la medicina. La versión completa que hoy publica Science representa una gesta técnica que aportará información nueva sobre enfermedades, la propensión a padecerlas y la evolución de nuestra especie.