Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

En las últimas siete décadas se ha triplicado la frecuencia de fenómenos de resonancia de ondas planetarias, según afirma un estudio publicado en PNAS. Los autores argumentan que el riesgo de eventos climáticos extremos relacionados con este fenómeno durante el verano del hemisferio norte podría ser mayor que las estimaciones de los modelos actuales.  

Un equipo de la Universidad de Stanford (EEUU) ha analizado el estado de conservación de 1.376 especies de animales carroñeros. Los resultados, que se publican en la revista PNAS, indican que el 36 % de ellas están amenazadas o en declive, especialmente las de gran tamaño y los carroñeros obligados —que dependen exclusivamente de la carroña para su alimentación—. Por el contrario, está aumentando el número de carroñeros de pequeño tamaño y facultativos, como los roedores —para los que la carroña no es su única fuente de alimento—. Según los autores, esto “podría aumentar los riesgos de enfermedades que grandes carroñeros han ayudado a mitigar”. 

Un modelo ha analizado la concentración de mercurio en los ríos del mundo desde 1850 hasta la actualidad. Sus resultados, publicados en Science Advances, concluyen que los niveles se han duplicado e incluso triplicado desde la Revolución Industrial: antes de 1850, los ríos transportaban aproximadamente 390 toneladas métricas de mercurio a los océanos cada año y en la actualidad, esa cifra ha aumentado a unas 1.000 toneladas métricas. Según los autores, estos resultados tienen implicaciones para la salud humana y la fauna, ya que los compuestos de mercurio son neurotóxicos, pueden acumularse en los peces y suponer un riesgo para la salud a través del consumo. 

Una investigación internacional con participación española ha analizado la distribución del oso pardo en Europa y Turquía. Para ello, el equipo ha estudiado más de tres millones de localizaciones pertenecientes a unos 3.000 osos, con datos de las 14 subpoblaciones europeas y turcas de ambientes muy diferentes. La principal conclusión es que los osos ocupan áreas donde se distribuyen las especies que forman parte de su dieta. El estudio, que se publica en Global Change Biology, muestra que la influencia del cambio climático en estas especies repercute también en la distribución de los osos. 

Un equipo de China ha analizado los datos genéticos de más de 450.000 personas y ha identificado una variante en un gen que contribuyó al incremento de altura y de la tasa de metabolismo basal en los humanos modernos, especialmente cuando aumenta el consumo de carne. Además del conocimiento sobre los procesos evolutivos, el hallazgo “también tiene importantes implicaciones para entender la susceptibilidad y la resistencia a trastornos metabólicos contemporáneos como la diabetes tipo 2, la obesidad y el síndrome metabólico”, según los autores. Los resultados se publican en la revista Cell Genomics. 

Una investigación de Estados Unidos en la que se analizaron datos de casi 700.000 personas concluyó que quienes tenían en su historial infecciones por el virus del herpes labial (VHS-1) presentaban un mayor riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer. El estudio, publicado en BMJ Open, también mostró que los pacientes con este virus que utilizaron tratamientos antiherpéticos fueron menos propensos a desarrollar la enfermedad. 

Nuevas tecnologías de edición genética, como las herramientas de impulso genético, abren la puerta a extinguir especies de forma deliberada. Un artículo de análisis publicado en la revista Science analiza las implicaciones éticas de esta posibilidad basándose en tres ejemplos concretos: la erradicación de las ratas, del gusano barrenador del ganado y del mosquito Anopheles gambiae, transmisor de la malaria. El análisis trata de responder a la pregunta: “¿cuándo y en qué circunstancias podría estar justificada la erradicación intencionada de una especie?”. 

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.