Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

Craig Venter, el biólogo y empresario estadounidense que fundó la empresa Celera Genomics para crear su propio Proyecto Genoma Humano en 1999 al margen del consorcio público, ha fallecido este miércoles en San Diego a los 79 años, según un comunicado del instituto J. Craig Venter, liderado por el investigador. Entre otros logros, Venter logró la primera secuenciación completa del material genético de un ser vivo y anunció que había logrado crear vida sintética. 

El rápido calentamiento en Europa está reduciendo la capa de nieve y de hielo, mientras que las temperaturas del aire muy elevadas, la sequía, las olas de calor y las temperaturas oceánicas récord están afectando a regiones que van desde el Ártico hasta el Mediterráneo. Son las principales conclusiones del informe Estado del clima en Europa (ESOTC) 2025, elaborado por el Centro Europeo de Previsiones Meteorológicas a Plazo Medio (ECMWF), que gestiona el Servicio de Cambio Climático de Copernicus, y por la Organización Meteorológica Mundial (OMM). Los datos muestran que el 95 % del continente registró temperaturas anuales superiores a la media el año pasado y los caudales fluviales estuvieron por debajo de la media durante 11 meses. 

Un estudio publicado en Science ha analizado más de 100.000 células de neocórtex humanos en las semanas 13 a 23 de gestación, cuando se generan las neuronas corticales. Las muestras procedían de 26 donantes, algunos con y otros sin síndrome de Down. Mediante genómica de células individuales (single cell) han visto cómo la trisomía 21 rompe la secuencia de desarrollo de los diversos tipos de neuronas, lo que podría explicar las diferencias posteriores en la cognición. Un segundo trabajo en la misma revista, que examina el cerebro posnatal de niños con síndrome de Down, encuentra que muchos de esos cambios persisten en la infancia. Los autores advierten que su estudio no tendrá aplicaciones clínicas a corto plazo, pero esperan que pueda aprovecharse para generar fármacos específicos o para crear terapias génicas.  

Uno de los factores de riesgo genético para desarrollar la enfermedad de Parkinson más conocidos es ser portador de variantes del gen GBA1. Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Medicine ha comparado el microbioma de 43 portadores de dicho gen que no habían desarrollado la enfermedad con 271 pacientes con párkinson y 150 personas sanas. Los resultados mostraron, además de alteraciones en el microbioma en el grupo de pacientes, que un 25 % del microbioma de los portadores de este gen mostraba alteraciones, siendo un perfil intermedio entre los otros dos grupos. Los resultados fueron validados con cohortes independientes de Reino Unido, Corea y Turquía. Según los autores “las alteraciones del microbioma intestinal pueden identificar a individuos con riesgo tanto genético como no genético en la población general que podrían estar progresando hacia la enfermedad de Parkinson”.

Un equipo de EE. UU. ha analizado la actividad genética de células individuales de cerebros de 15 hombres y 15 mujeres y ha encontrado 133 genes que muestran diferencias consistentes. Aunque el sexo biológico explicaba solo una pequeña parte de las diferencias que encontraron cuando compararon todos los cerebros, variantes en muchos de estos genes se han asociado con trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos —como TDAH, esquizofrenia, depresión o alzhéimer—, lo que implica que las diferencias por sexo podrían desempeñar un papel en el distinto riesgo que hombres y mujeres tienen de desarrollar algunas enfermedades. Los autores, sin embargo, reconocen que las diferencias relacionadas con el sexo en su estudio podrían tener su origen en diferencias en la socialización y la experiencia. Los resultados se publican en Science.  

Una revisión de estudios realizada por la Colaboración Cochrane ha analizado datos de 17 ensayos clínicos con más de 20.000 participantes en quienes se habían probado fármacos contra el amiloide para tratar la enfermedad de Alzheimer –como lecanemab o donanemab– de forma relativamente precoz. Los resultados a los 18 meses del tratamiento muestran que “los efectos absolutos sobre el deterioro cognitivo y la gravedad de la demencia eran inexistentes o insignificantes, situándose muy por debajo de los umbrales establecidos para considerar la diferencia mínima clínicamente importante”, según escriben en una nota de prensa. Además, la revisión concluye que estos fármacos probablemente causan más inflamación cerebral y microhemorragias que el placebo. 

La clonación repetida no se puede sostener indefinidamente en mamíferos, según concluye un estudio en ratones que ha durado veinte años en Japón. La reclonación en serie de ratones llevó a una acumulación de mutaciones letales de ADN que afectó las tasas de natalidad a partir de la 27ª generación, y la 58ª generación fue la última, según explica el artículo publicado en Nature Communications, que indica que la reproducción sexual es necesaria para evitar mutaciones genéticas a gran escala. 

El alemán Gerd Faltings ha ganado el premio Abel que otorga la Academia Noruega de Ciencias y Letras. Faltings, director emérito del Instituto Max Planck de Matemáticas, se convirtió en una celebridad con 29 años por probar una conjetura que le valió la Medalla Fields en 1986. Sus contribuciones han revolucionado la geometría aritmética, una rama de las matemáticas en el cruce de las dos más antiguas: la teoría de números y la geometría. 

La biodiversidad global está amenazada por el impacto del ser humano, que ya ha provocado la extinción de cientos de especies. Sin embargo, el árbol de la vida conocido continúa expandiéndose con el descubrimiento de numerosos clados (grupos de organismos que comparten un ancestro común y todos sus descendientes), según un estudio internacional publicado en PNAS. De acuerdo con sus estimaciones, realizadas entre 2015 y 2020, cada año se describen más de 700 nuevos géneros, más de 20 nuevas familias y más de tres nuevos órdenes, todos basados en especies recién descubiertas. Según los autores, muchos clados nuevos permanecen sin descubrir, y describirlos antes de que se extingan debería ser una prioridad para la investigación y la conservación. 

Un ensayo clínico (COSMOS) sobre 958 personas adultas sanas con una edad media de 70 años ha probado la capacidad para frenar el envejecimiento de un suplemento multivitamínico junto con el extracto de cacao. Los resultados, publicados en Nature Medicine, muestran que el suplemento ralentizó ligeramente dos de los cinco marcadores biológicos de envejecimiento medidos tras dos años de toma diaria. Los dos marcadores afectados fueron PCPhenoAge y PCGrimAge, que redujeron su tasa de aumento anual en 2,6 meses y 1,4 meses, respectivamente. La ralentización fue mayor para quienes mostraban un envejecimiento más acelerado. El cacao no mostró ningún efecto.