AlphaGenome es un modelo de aprendizaje profundo desarrollado por Google DeepMind capaz de predecir la función de secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases. Una evaluación de la herramienta muestra que iguala o mejora la capacidad de predicción de los modelos existentes en 25 de las 26 pruebas realizadas. Según los autores, que forman parte de la propia Google DeepMind, AlphaGenome puede ayudar a los científicos a “comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos”. Los resultados se publican en Nature. 

Dos estudios publicados hoy en la revista Nature amplían significativamente el catálogo de variaciones genéticas humanas conocidas. Los datos resultantes constituyen lo que podría ser la visión más completa del genoma humano hasta la fecha. 

En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.  

Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

La empresa Colossal Biosciences ha anunciado la creación de unos ratones modificados genéticamente con características que recuerdan a las del pelaje de los extintos mamuts, como el color, la textura y el grosor del pelo. Los resultados, no revisados por pares, han sido compartidos hoy en el repositorio para prepublicaciones BioRXiv. 

Un equipo de investigadores ha utilizado ingeniería de células madre embrionarias para crear un ratón bipaternal —un ratón con dos progenitores masculinos— que vivió hasta la edad adulta. Sus resultados, publicados en la revista Cell Stem Cell, muestran cómo la selección de un conjunto concreto de genes implicados en la reproducción permitió este avance en la reproducción unisexual en mamíferos.

Dos artículos publicados en Nature describen una nueva técnica de edición del genoma que permite la inserción, inversión o eliminación de secuencias largas de ADN en posiciones del genoma concretas. Se trata de un enfoque en un solo paso que podría proporcionar un método más sencillo de edición genómica en el futuro. Los autores describen una técnica para fabricar recombinasas reprogramables –enzimas clave en la recombinación genética–. Estas enzimas están guiadas por ARN, que actúa como un puente dirigiendo la recombinasa a los sitios diana y facilitando una edición predeterminada. 

Cinco de cada diez posibles tratamientos pasan de estudios en animales a estudios en seres humanos; cuatro a ensayos clínicos controlados aleatorizados; y uno de 20 pasa a la aprobación por agencias regulatorias, según estima un análisis. La concordancia entre resultados positivos en animales y en estudios clínicos es del 86 %, según el estudio, publicado en PLoS Biology, que junta las conclusiones de 122 estudios ya publicados sobre 54 enfermedades humanas distintas.  

Dos equipos de investigación independientes han logrado regenerar circuitos cerebrales de ratones utilizando neuronas cultivadas a partir de células madre de rata. Hoy se publicaron ambos estudios en la revista Cell. Los trabajos, en los que se generaron quimeras de distintas especies, profundizan en cómo se forma el tejido cerebral y presentan nuevas oportunidades para restaurar la función cerebral perdida debido a enfermedades y al envejecimiento.