En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science, habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái (China), liderada por Zilong Qiu, uno de los neurocientíficos que compiten por aplicar los editores de bases —una versión de CRISPR— en niños con enfermedades raras. Ahora, Science y Retraction Watch revelan en exclusiva que Mei murió por una reacción inmunitaria grave siete días después de recibir el tratamiento, una historia que se había ocultado. La ficha en clinicaltrials.gov no se actualiza desde 2025; y cuando Qiu y su equipo publicaron a principios de 2026 en la revista Nature estudios en animales relacionados con el ensayo, según la investigación periodística, obviaron toda referencia a Mei y su familia.

El abanico de herramientas CRISPR para la edición del genoma puede extenderse más allá de los diseños basados en la naturaleza gracias a proteínas diseñadas mediante inteligencia artificial. Un nuevo estudio del equipo de la nobel Jennifer Doudna, publicado en Science, describe el diseño de nucleasas sintéticas guiadas por ARN, con secuencias sustancialmente diferentes a las naturales, que igualan o superan la actividad de estas con propiedades novedosas.

Un artículo publicado en Nature describe cómo el primer uso de la edición de precisión ha arrojado luz sobre un gen esencial para el desarrollo embrionario. Los autores advierten de que la aplicación clínica de la edición genómica en embriones humanos requiere un riguroso análisis y supervisión éticos, así como un amplio debate y apoyo social.

Con frecuencia aparecen titulares en los que nuevas investigaciones consiguen “curar” enfermedades. Sin embargo, ¿qué probabilidad real hay de que sean ciertos? ¿Cómo afecta la fase en la que se encuentra la investigación a su expectativa final? ¿Se ha probado ya en humanos o solo en animales de experimentación? En este artículo explicamos por qué se usan animales en biomedicina, las razones de que los ratones sean los más empleados, los pasos y tiempos que van desde que un tratamiento parece eficaz hasta que puede saberse si funciona en personas, las características y limitaciones de varios modelos de enfermedad, y cómo deberían comunicarse los resultados para informar sin levantar falsas esperanzas.

La empresa estadounidense Colossal Biosciences afirma que ha conseguido incubar un ave en un sistema de huevo artificial hasta su eclosión. En una nota de prensa, la empresa dice que esta tecnología permite el desarrollo completo de un embrión aviar fuera de la cáscara de un huevo biológico, y podría ser usado para desextinguir especies de aves como el moa gigante de la isla Sur de Nueva Zelanda.  

Un equipo de Estados Unidos ha analizado 611 muestras de 341 cepas modelo de ratón conservadas en los Mutant Mouse Resource and Research Centers (MMRRC), una red de recursos de investigación apoyada por los Institutos de Salud (NIH). Al comparar la identidad de cada cepa con su perfil genético real, comprobaron que aproximadamente la mitad de las muestras presentaban discrepancias. Aunque la mutación diseñada esperada estaba generalmente presente y muchas inconsistencias eran relativamente menores, algunas tenían el potencial de comprometer la validez y la reproducibilidad de los experimentos, al introducir variables genéticas ocultas que podrían alterar los resultados biológicos. Los resultados se publican en Science.

Craig Venter, el biólogo y empresario estadounidense que fundó la empresa Celera Genomics para crear su propio Proyecto Genoma Humano en 1999 al margen del consorcio público, ha fallecido este miércoles en San Diego a los 79 años, según un comunicado del instituto J. Craig Venter, liderado por el investigador. Entre otros logros, Venter logró la primera secuenciación completa del material genético de un ser vivo y anunció que había logrado crear vida sintética. 

La clonación repetida no se puede sostener indefinidamente en mamíferos, según concluye un estudio en ratones que ha durado veinte años en Japón. La reclonación en serie de ratones llevó a una acumulación de mutaciones letales de ADN que afectó las tasas de natalidad a partir de la 27ª generación, y la 58ª generación fue la última, según explica el artículo publicado en Nature Communications, que indica que la reproducción sexual es necesaria para evitar mutaciones genéticas a gran escala. 

AlphaGenome es un modelo de aprendizaje profundo desarrollado por Google DeepMind capaz de predecir la función de secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases. Una evaluación de la herramienta muestra que iguala o mejora la capacidad de predicción de los modelos existentes en 25 de las 26 pruebas realizadas. Según los autores, que forman parte de la propia Google DeepMind, AlphaGenome puede ayudar a los científicos a “comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos”. Los resultados se publican en Nature. 

Dos estudios publicados hoy en la revista Nature amplían significativamente el catálogo de variaciones genéticas humanas conocidas. Los datos resultantes constituyen lo que podría ser la visión más completa del genoma humano hasta la fecha.