Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)

Craig Venter, el biólogo y empresario estadounidense que fundó la empresa Celera Genomics para crear su propio Proyecto Genoma Humano en 1999 al margen del consorcio público, ha fallecido este miércoles en San Diego a los 79 años, según un comunicado del instituto J. Craig Venter, liderado por el investigador. Entre otros logros, Venter logró la primera secuenciación completa del material genético de un ser vivo y anunció que había logrado crear vida sintética. 

Un estudio publicado en Science ha analizado más de 100.000 células de neocórtex humanos en las semanas 13 a 23 de gestación, cuando se generan las neuronas corticales. Las muestras procedían de 26 donantes, algunos con y otros sin síndrome de Down. Mediante genómica de células individuales (single cell) han visto cómo la trisomía 21 rompe la secuencia de desarrollo de los diversos tipos de neuronas, lo que podría explicar las diferencias posteriores en la cognición. Un segundo trabajo en la misma revista, que examina el cerebro posnatal de niños con síndrome de Down, encuentra que muchos de esos cambios persisten en la infancia. Los autores advierten que su estudio no tendrá aplicaciones clínicas a corto plazo, pero esperan que pueda aprovecharse para generar fármacos específicos o para crear terapias génicas.  

La clonación repetida no se puede sostener indefinidamente en mamíferos, según concluye un estudio en ratones que ha durado veinte años en Japón. La reclonación en serie de ratones llevó a una acumulación de mutaciones letales de ADN que afectó las tasas de natalidad a partir de la 27ª generación, y la 58ª generación fue la última, según explica el artículo publicado en Nature Communications, que indica que la reproducción sexual es necesaria para evitar mutaciones genéticas a gran escala. 

AlphaGenome es un modelo de aprendizaje profundo desarrollado por Google DeepMind capaz de predecir la función de secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases. Una evaluación de la herramienta muestra que iguala o mejora la capacidad de predicción de los modelos existentes en 25 de las 26 pruebas realizadas. Según los autores, que forman parte de la propia Google DeepMind, AlphaGenome puede ayudar a los científicos a “comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos”. Los resultados se publican en Nature. 

Cuando un rinovirus, la causa más frecuente del resfriado común, infecta el revestimiento de nuestras fosas nasales, las células trabajan juntas para combatirlo activando un arsenal de defensas antivirales. Un artículo publicado en la revista Cell Press Blue demuestra cómo lo hacen y sugiere que son las defensas del cuerpo, y no el virus en sí, lo que determina si vamos a resfriarnos o no, así como la gravedad de los síntomas. 

En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.  

Un equipo de los Países Bajos ha conseguido editar mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial en células humanas, unos cambios del ADN que causan enfermedades, según detalla una investigación publicada en PLoS Biology. Los autores han utilizado una herramienta genética conocida como editor de bases. Hasta ahora, técnicas derivadas de CRISPR han permitido corregir mutaciones en el ADN del núcleo y se están desarrollando nuevas técnicas que permiten editar ADN de la mitocondria. 

Diversos trabajos han sugerido que las concentraciones de taurina en sangre disminuyen con la edad y que la suplementación con este aminoácido podría retrasar el envejecimiento. Ahora, un estudio realizado en EEUU con participación española, y que incluye datos de humanos, monos y ratones, muestra que esta disminución no es sistemática y que depende más de factores individuales que del envejecimiento, por lo que la taurina no sería un marcador fiable de este. Los resultados se publican en la revista Science.  

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

El 23 % de las personas infectadas con SARS-CoV-2 entre 2021 y 2023 desarrollaron covid persistente y en más de la mitad de ellas los síntomas persistieron durante dos años. Estas son las principales conclusiones de un estudio dirigido por ISGlobal que realizó un seguimiento a más de 2.700 personas de Cataluña. Los resultados se publican en la revista BMC Medicine.