Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)

En 2025, la niña china Mei (nombre falso), de seis años, fue la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro. Tenía un retraso del desarrollo asociado con un síndrome genético raro, el de Snijders-Blok-Campeau. Su madre y su padre, según cuenta Science, habían reunido 860.000 dólares para pagar, en parte, esa terapia en el Hospital Xinhua de Shanghái (China), liderada por Zilong Qiu, uno de los neurocientíficos que compiten por aplicar los editores de bases —una versión de CRISPR— en niños con enfermedades raras. Ahora, Science y Retraction Watch revelan en exclusiva que Mei murió por una reacción inmunitaria grave siete días después de recibir el tratamiento, una historia que se había ocultado. La ficha en clinicaltrials.gov no se actualiza desde 2025; y cuando Qiu y su equipo publicaron a principios de 2026 en la revista Nature estudios en animales relacionados con el ensayo, según la investigación periodística, obviaron toda referencia a Mei y su familia.

El abanico de herramientas CRISPR para la edición del genoma puede extenderse más allá de los diseños basados en la naturaleza gracias a proteínas diseñadas mediante inteligencia artificial. Un nuevo estudio del equipo de la nobel Jennifer Doudna, publicado en Science, describe el diseño de nucleasas sintéticas guiadas por ARN, con secuencias sustancialmente diferentes a las naturales, que igualan o superan la actividad de estas con propiedades novedosas.

El equipo de la científica Kate Adamala, de la Universidad de Minnesota, ha difundido bajo embargo a varios medios de comunicación la noticia de la creación de una célula sintética capaz de alimentarse, crecer y replicarse, a la que han llamado Spudcell. Su trabajo, que, según explica Science News, fue rechazado por la revista Cell, está publicado en la web del equipo, pendiente de una revisión por pares.

Un artículo publicado en Nature describe cómo el primer uso de la edición de precisión ha arrojado luz sobre un gen esencial para el desarrollo embrionario. Los autores advierten de que la aplicación clínica de la edición genómica en embriones humanos requiere un riguroso análisis y supervisión éticos, así como un amplio debate y apoyo social.

En diciembre de 2025, la Comisión Europea propuso nuevas reglas para la comercialización de microorganismos modificados genéticamente (GMM, por sus siglas en inglés). Mañana, los ministros y ministras de Sanidad de la Unión Europea votarán para aprobar la posición del Consejo de la Unión Europea (UE) sobre esta propuesta. La Comisión, el Consejo y el Parlamento Europeo tienen que ponerse de acuerdo sobre la versión final del texto legislativo.  

Con frecuencia aparecen titulares en los que nuevas investigaciones consiguen “curar” enfermedades. Sin embargo, ¿qué probabilidad real hay de que sean ciertos? ¿Cómo afecta la fase en la que se encuentra la investigación a su expectativa final? ¿Se ha probado ya en humanos o solo en animales de experimentación? En este artículo explicamos por qué se usan animales en biomedicina, las razones de que los ratones sean los más empleados, los pasos y tiempos que van desde que un tratamiento parece eficaz hasta que puede saberse si funciona en personas, las características y limitaciones de varios modelos de enfermedad, y cómo deberían comunicarse los resultados para informar sin levantar falsas esperanzas.

La empresa estadounidense Colossal Biosciences afirma que ha conseguido incubar un ave en un sistema de huevo artificial hasta su eclosión. En una nota de prensa, la empresa dice que esta tecnología permite el desarrollo completo de un embrión aviar fuera de la cáscara de un huevo biológico, y podría ser usado para desextinguir especies de aves como el moa gigante de la isla Sur de Nueva Zelanda.  

Un equipo de Estados Unidos ha analizado 611 muestras de 341 cepas modelo de ratón conservadas en los Mutant Mouse Resource and Research Centers (MMRRC), una red de recursos de investigación apoyada por los Institutos de Salud (NIH). Al comparar la identidad de cada cepa con su perfil genético real, comprobaron que aproximadamente la mitad de las muestras presentaban discrepancias. Aunque la mutación diseñada esperada estaba generalmente presente y muchas inconsistencias eran relativamente menores, algunas tenían el potencial de comprometer la validez y la reproducibilidad de los experimentos, al introducir variables genéticas ocultas que podrían alterar los resultados biológicos. Los resultados se publican en Science.

Craig Venter, el biólogo y empresario estadounidense que fundó la empresa Celera Genomics para crear su propio Proyecto Genoma Humano en 1999 al margen del consorcio público, ha fallecido este miércoles en San Diego a los 79 años, según un comunicado del instituto J. Craig Venter, liderado por el investigador. Entre otros logros, Venter logró la primera secuenciación completa del material genético de un ser vivo y anunció que había logrado crear vida sintética. 

Un estudio publicado en Science ha analizado más de 100.000 células de neocórtex humanos en las semanas 13 a 23 de gestación, cuando se generan las neuronas corticales. Las muestras procedían de 26 donantes, algunos con y otros sin síndrome de Down. Mediante genómica de células individuales (single cell) han visto cómo la trisomía 21 rompe la secuencia de desarrollo de los diversos tipos de neuronas, lo que podría explicar las diferencias posteriores en la cognición. Un segundo trabajo en la misma revista, que examina el cerebro posnatal de niños con síndrome de Down, encuentra que muchos de esos cambios persisten en la infancia. Los autores advierten que su estudio no tendrá aplicaciones clínicas a corto plazo, pero esperan que pueda aprovecharse para generar fármacos específicos o para crear terapias génicas.