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La mayor parte de las enfermedades raras se deben a mutaciones en el ADN, pero un mismo gen puede mutar de formas diferentes, lo que complica los tratamientos. Ahora, un equipo del CRG de Barcelona ha demostrado que un fármaco ya aprobado es capaz de estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana —en concreto, del receptor de vasopresina V2, relacionado con una enfermedad rara llamada diabetes insípida nefrogénica—. Según los investigadores, que publican los resultados en Nature Structural & Molecular Biology, el trabajo supone la primera prueba de concepto que demuestra que un fármaco puede actuar como un tratamiento “casi universal”, lo que podría acelerar el desarrollo de terapias. 

Las muertes prematuras debidas a la contaminación del humo de incendios se multiplicarán para llegar a cerca de un millón y medio de muertes al año al final del siglo, según un estudio publicado en Nature. Los autores calculan que el aumento será mucho mayor en África —11 veces más muertes en 2095-2099 que en 2010-2014— que en Europa y EE.UU. —hasta dos veces más—. Otro estudio publicado en la misma revista estima que, bajo un escenario de altas emisiones de CO₂, habrá más de 70.000 muertes adicionales al año por los incendios en Estados Unidos de aquí a 2050.

En un análisis publicado por The Lancet Global Health, un panel de especialistas urge a la comunidad médica a reconocer la diabetes de tipo 5 como una enfermedad diferente a las demás diabetes. Esta forma de la enfermedad –que se describió por primera vez en 1955 y cuyo nombre “tipo 5” fue reconocido por la Federación Internacional de la Diabetes en abril de 2025– la presentan 25 millones de personas con un índice de masa corporal bajo, sobre todo en países de ingresos bajos y medianos, según estiman los autores. Las personas con diabetes tipo 5 no producen suficiente insulina, pero su cuerpo procesa la insulina con normalidad. Además, no suelen sufrir cetoacidosis —complicación metabólica aguda de la diabetes— y su sistema inmunitario no ataca al páncreas. 

La terapia antirretroviral se ha convertido en un tratamiento vital para las personas con VIH. Sin embargo, no se trata de una herramienta curativa, porque el virus es capaz de refugiarse y ocultarse en determinadas células de la sangre. Ahora, un estudio con 65 personas —30 mujeres y 35 hombres— que seguían esta terapia ha observado que el sistema inmunitario de las mujeres tiende a ser más eficaz a la hora de controlar el virus. Según los investigadores, que publican los resultados en la revista Science Translational Medicine, el estudio “refuerza la importancia de considerar el sexo en el diseño e implementación de intervenciones médicas dirigidas a la curación y sugiere que las mujeres podrían ser mejores candidatas para explorar estrategias dependientes de la inmunidad innata”. 

Una herramienta de inteligencia artificial (IA) consigue predecir la probabilidad de más de 1.000 enfermedades basándose en el historial médico de una persona, con una precisión superior a la de tecnologías existentes, enfocadas en menos patologías, según detallan en Nature sus autores. Este modelo, llamado Delphi-2M, también es capaz de simular trayectorias de salud hasta 20 años. La herramienta fue entrenada con datos sanitarios de 400.000 personas en el Reino Unido y fue probada usando datos de casi dos millones de personas en Dinamarca.

Si en Estados Unidos no se cambiara la hora dos veces al año, habría una menor incidencia de obesidad y de accidentes cerebrovasculares. Es lo que concluye un estudio de la Universidad Stanford (EEUU) publicado en PNAS que comparó cómo tres políticas horarias diferentes —horario estándar permanente (de invierno), horario de verano permanente y cambio bianual— podían afectar a los ritmos circadianos y a la salud de la población. Al modelar la exposición a la luz, los impactos circadianos y las características de salud condado por condado, los investigadores estiman que el horario estándar permanente evitaría unos 300.000 casos de accidente cerebrovascular al año y reduciría en 2,6 millones el número de personas con obesidad, en comparación con el cambio bianual. El horario de verano permanente también sería positivo, aunque con un impacto menor.  

Las infecciones por el hongo Candidozyma auris –antes conocido como Candida auris– siguen aumentando, advierte un informe del Centro Europeo para el Control y la Prevención de Enfermedades (ECDC, por sus siglas en inglés). España declaró 1.807 de los 4.012 casos recogidos en el informe en 36 países europeos entre 2013 y 2023, la cifra más alta por delante de Grecia (852 casos) e Italia (712). Este microorganismo se propaga especialmente en hospitales, causando infecciones a menudo resistentes a los fármacos existentes.

Un equipo internacional ha analizado datos de 17 estudios en 10 países con más de 9.000 participantes y ha concluido que los programas de prevención de la obesidad infantil centrados en madres y padres no muestran tener impacto en niñas y niños pequeños. Según los autores, que publican los resultados en la revista The Lancet, se necesitan acciones de salud pública más amplias, coordinadas y con recursos.  

Más de 350 millones de personas en Norteamérica y Europa podrían haberse visto afectadas por la contaminación por partículas finas (PM_2,5) procedente de los incendios forestales de Canadá de 2023, según calcula un estudio publicado en Nature. Los autores calculan que 5.400 muertes agudas en Norteamérica y 64.300 muertes crónicas en Norteamérica y Europa fueron atribuibles a la exposición a estas partículas cuyo origen eran los incendios forestales canadienses. 

Con datos de las 180 empresas con mayores emisiones de carbono —productores de combustibles fósiles y cemento—, una investigación ha calculado que estas contribuyeron en un 50 % al aumento de la intensidad de las olas de calor desde 1850-1900. Los autores estiman que las emisiones individuales de cada gran empresa contaminante pueden haber contribuido a la aparición de entre 16 y 53 olas de calor. El estudio, publicado en Nature, también muestra que una cuarta parte de las olas de calor registradas entre 2000 y 2023 habrían sido prácticamente imposibles sin el cambio climático antropogénico.