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AlphaGenome, una herramienta de IA de Google, predice el impacto de las variaciones en el ADN

AlphaGenome es un modelo de aprendizaje profundo desarrollado por Google DeepMind capaz de predecir la función de secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases. Una evaluación de la herramienta muestra que iguala o mejora la capacidad de predicción de los modelos existentes en 25 de las 26 pruebas realizadas. Según los autores, que forman parte de la propia Google DeepMind, AlphaGenome puede ayudar a los científicos a “comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos”. Los resultados se publican en Nature

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Presentan la hoja de ruta del nuevo DSM, la ‘biblia’ de la psiquiatría

La Asociación Estadounidense de Psiquiatría ha presentado las novedades del futuro Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM, por sus siglas en inglés) en cinco artículos que se publican en The American Journal of Psychiatry. Destaca el cambio de nombre pasará a ser Manual diagnóstico y científico y que prevé ser más dinámico, con inclusión de biomarcadores para el diagnóstico y con la integración de los determinantes socioeconómicos, culturales y ambientales de la salud. Según sus autores, el objetivo es que permita una práctica clínica más personalizada, inclusiva y alineada con el rigor científico. La última actualización se publicó en 2022 con el DSM-V-TR y los especialistas desconocen la fecha de la próxima edición, tal y como informaron en una sesión con periodistas. 

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Los impactos en la salud relacionados con las emisiones por plásticos podrían duplicarse en el año 2040

Una investigación basada en modelos y datos concluye que los efectos adversos en la salud relacionados con las emisiones por plásticos podrían más que duplicarse de aquí al año 2040 si no cambian las prácticas actuales. Las autoras señalan que su modelo no pudo evaluar los posibles impactos asociados con muchas sustancias químicas contenidas en los plásticos, ni con los microplásticos y nanoplásticos que se forman a lo largo de su ciclo de vida, debido a la falta de datos y a “una grave falta de transparencia sobre su composición”. Los resultados se publican en The Lancet Planetary Health. 

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Los medicamentos para el control de la obesidad se relacionan con una cesta de la compra más saludable

Los medicamentos agonistas del receptor del péptido similar al glucagón tipo 1 (GLP-1), empleados para el control de la obesidad y la diabetes tipo 2, se asocian con cambios en la compra de alimentos a favor de opciones más saludables. Este resultado, publicado en la revista JAMA Network Open, se obtuvo gracias al análisis de casi dos millones de tiques de compra de más de 1.100 participantes en Dinamarca. Aquellos que iniciaron un tratamiento con fármacos GLP-1 pasaron a realizar compras con menos calorías, azúcares, grasas saturadas y carbohidratos, junto con un aumento modesto del contenido proteico. Asimismo, se observó una disminución en la compra de alimentos ultraprocesados.  

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El uso de fármacos para el TDAH aumentó en la última década en Europa, especialmente en mujeres

El uso de fármacos para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) aumentó de forma “sustancial” en cinco países europeos entre 2010 y 2023 —entre ellos España— especialmente entre mujeres adultas, según afirma un estudio financiado por la Agencia Europea de Medicamentos. En España (con datos del SIDIAP de Cataluña), la edad mediana de personas que usaban esos medicamentos durante el periodo de estudio era 14 años, similar a la de Alemania y Reino Unido, pero más joven que en Bélgica (19 años) y los Países Bajos (20). Un tercio de estas personas son mujeres y un cuarto habían tenido anteriormente alguna receta para antidepresivos. El análisis se basa en datos de prescripciones de cinco fármacos y se publica en The Lancet Regional Health Europe. 

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Una investigación afirma que el uso de fármacos como omeprazol no se asocia con un mayor riesgo de un tipo de cáncer gástrico, como mostraban estudios previos

Varias investigaciones recientes habían concluido que el riesgo de cáncer gástrico se duplicaba con el uso de fármacos como el omeprazol –inhibidores de la bomba de protones –. Un nuevo estudio publicado en The BMJ afirma que no hay asociación entre el uso prolongado de estos medicamentos y el riesgo de adenocarcinoma gástrico. La investigación ha utilizado datos prospectivos de registros de Dinamarca, Finlandia, Islandia, Noruega y Suecia entre 1994 y 2020. El estudio incluye más de 17.000 pacientes con adenocarcinoma gástrico (que no era cáncer de cardias) con una exposición superior a un año a estos fármacos.

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Un estudio confirma que un índice de masa corporal más alto en la infancia se relaciona con un menor riesgo de cáncer de mama

Un mayor índice de masa corporal (IMC) tiene correlación –independientemente de la edad de la menarquia– con un menor riesgo de cáncer de mama, según un metaanálisis basado en datos genéticos de más de 56.000 mujeres. El estudio, publicado en Science Advances, busca esclarecer hallazgos previos aparentemente contradictorios: más grasa corporal (medida por el IMC) antes de la pubertad podría tener un efecto protector frente al cáncer de mama; sin embargo, un IMC más alto también se relaciona con una primera menstruación más temprana, lo cual se asocia con un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad. Los autores indican que la etapa prepuberal constituye una “ventana crítica” en la que la adiposidad ejerce más influencia sobre el riesgo futuro de cáncer de mama.

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Un gran estudio encuentra variantes genéticas asociadas a la pérdida del embarazo

Alrededor del 15 % de los embarazos reconocidos terminan en aborto espontáneo y se estima que casi la mitad de las concepciones se pierden en etapas tempranas, sin que las personas se den cuenta. Ahora, un equipo de Estados Unidos y Dinamarca ha analizado datos de más de 139.000 embriones procedentes de fertilización in vitro de cerca de 23.000 parejas y ha encontrado diversas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de aborto. Muchas de ellas están asociadas con la meiosis, un proceso de división celular clave en las células sexuales. Los autores, cuyo estudio se publica en Nature, reconocen que los nuevos datos no permitirán estimar con precisión el riesgo individual, porque los factores más importantes siguen siendo la edad y elementos ambientales.  

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Un estudio afirma que las emisiones de microplásticos a la atmósfera podrían estar sobreestimadas

Una investigación publicada en Nature calcula que las emisiones de microplásticos a la atmósfera se han sobreestimado. Los autores compararon las mediciones de microplásticos atmosféricos de 76 estudios realizados entre 2014 y 2024 en diferentes lugares del mundo con simulaciones de modelos. Según las simulaciones, las concentraciones atmosféricas de microplásticos eran entre 100 y 10.000 veces inferiores a lo que se había estimado anteriormente. 

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Las investigadoras esperan mayores tiempos para la revisión de sus artículos que los investigadores en biomedicina y ciencias de la vida

Antes de ser publicados, los estudios escritos por investigadoras están revisados por pares durante un tiempo más largo que los artículos de autores masculinos, según afirma un análisis de más de 36 millones de publicaciones en revistas de biomedicina y ciencias de la vida. El tiempo mediano de revisión por pares es entre 7,4 % y 14,6 % más largo para las autoras que para los autores en la mayoría de las disciplinas, dice el análisis publicado en PLoS Biology

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