La inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA es una enfermedad rara que, sin tratamiento, suele provocar la muerte en los primeros dos años de vida. Estos “niños burbuja” se tratan actualmente con un trasplante de médula ósea o con inyecciones que buscan restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de ese enzima. Ahora, un equipo internacional presenta los resultados de una terapia génica administrada a 62 niños y niñas con la enfermedad entre 2012 y 2019. La terapia fue eficaz en un 95 % de los casos y no produjo complicaciones graves, según los autores, cuyo trabajo se publica en la revista NEJM. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Mary E. Brunkow, Fred Ramsdell y Shimon Sakaguchi, por describir cómo se regula el sistema inmunitario para no dañarnos. Sus descubrimientos revolucionarios sobre la tolerancia inmunitaria periférica han impulsado el desarrollo de nuevos tratamientos para el cáncer y las enfermedades autoinmunes. 

Una terapia con anticuerpos es capaz de restaurar el sistema inmunitario de ratones ancianos a un estado más juvenil. El método, publicado en la revista Nature, reequilibra la producción de células sanguíneas y reduce el declive inmunológico relacionado con la edad. Se necesitan estudios preclínicos y clínicos para determinar si este enfoque podría ser factible en humanos. 

Un estudio ha analizado más de cien factores ambientales y su repercusión en la respuesta inmunitaria. Tras estudiar a unas mil personas voluntarias, sus conclusiones son que el tabaco es el factor que más alteraciones provoca en las defensas. Mientras que algunos cambios son transitorios, otros pueden permanecer años después de abandonar el hábito. Los resultados se publican en la revista Nature.  

Un estudio realizado en ratones ha encontrado que dosis altas del edulcorante sucralosa pueden reducir la respuesta inmunitaria y alterar, en ciertas condiciones de laboratorio, su acción frente a infecciones o tumores. Los resultados se publican en la revista Nature. 

El síndrome del niño burbuja es una afección muy grave provocada por una inmunodeficiencia combinada. En ocasiones se produce por ciertas mutaciones en el gen que codifica para la proteína Artemis. Un ensayo clínico en fase I-II ha probado una terapia génica que añade una copia correcta del gen. Los resultados se publican en la revista NEJM.