Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL)

La inmunodeficiencia combinada grave por déficit del enzima ADA es una enfermedad rara que, sin tratamiento, suele provocar la muerte en los primeros dos años de vida. Estos “niños burbuja” se tratan actualmente con un trasplante de médula ósea o con inyecciones que buscan restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de ese enzima. Ahora, un equipo internacional presenta los resultados de una terapia génica administrada a 62 niños y niñas con la enfermedad entre 2012 y 2019. La terapia fue eficaz en un 95 % de los casos y no produjo complicaciones graves, según los autores, cuyo trabajo se publica en la revista NEJM. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Mary E. Brunkow, Fred Ramsdell y Shimon Sakaguchi, por describir cómo se regula el sistema inmunitario para no dañarnos. Sus descubrimientos revolucionarios sobre la tolerancia inmunitaria periférica han impulsado el desarrollo de nuevos tratamientos para el cáncer y las enfermedades autoinmunes. 

Un equipo de EE.UU ha analizado la presencia de depósitos de beta-amiloide –que se relacionan con la enfermedad de Alzhéimer– en retinas post mortem de cuatro personas con covid-19 y ha observado que eran mayores que en las de cuatro personas sin covid. En experimentos complementarios, la proteína de la espícula del SARS-CoV-2 en organoides de retina produjo un aumento de los depósitos, mientras que el uso de un fármaco que bloquea la unión del virus con las neuronas redujo su acumulación. Los resultados se publican en la revista Science Advances.  

Si las tasas de inmunización siguen descendiendo durante un periodo prolongado, el sarampión e incluso otras enfermedades erradicadas —como la rubeola y la poliomielitis— podrían reaparecer en Estados Unidos con niveles endémicos, según un nuevo estudio publicado hoy en la revista JAMA.