Delegación del CSIC en Andalucía y Extremadura

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una pérdida progresiva de neuronas motoras. Un equipo internacional ha descubierto evidencias de que la ELA podría tener un componente autoinmune, es decir, que el sistema inmunitario ataque por error a células sanas, una hipótesis que barajaba la comunidad científica. El estudio muestra que las células inmunitarias inflamatorias –llamadas células T CD4+– atacan a ciertas proteínas que forman parte del sistema nervioso de las personas con ELA. “Estos hallazgos ponen de relieve el potencial de las estrategias terapéuticas destinadas a mejorar las células T reguladoras”, señalan los autores en la investigación, publicada en Nature. 

Un equipo de la Universidad de Stanford (EEUU) ha analizado el estado de conservación de 1.376 especies de animales carroñeros. Los resultados, que se publican en la revista PNAS, indican que el 36 % de ellas están amenazadas o en declive, especialmente las de gran tamaño y los carroñeros obligados —que dependen exclusivamente de la carroña para su alimentación—. Por el contrario, está aumentando el número de carroñeros de pequeño tamaño y facultativos, como los roedores —para los que la carroña no es su única fuente de alimento—. Según los autores, esto “podría aumentar los riesgos de enfermedades que grandes carroñeros han ayudado a mitigar”. 

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM). 

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.  

Un estudio sugiere que los esfuerzos de conservación se concentran en torno a un pequeño número de especies carismáticas, como los elefantes. Sin embargo, hay especies infravaloradas, como hongos, plantas e invertebrados, que son fundamentales para el funcionamiento de los ecosistemas. La investigación, publicada en la revista PNAS, analizó más de 14.000 proyectos de conservación que abarcaron un período de 25 años —desde 1992 hasta 2016—. De los casi 2.000 millones de dólares asignados por los proyectos, el 83 % se destinó a vertebrados. Las plantas y los invertebrados recibieron cada uno el 6,6 % de la financiación, mientras que los hongos y las algas, menos del 0,2 %.  

Un equipo internacional de investigadores ha reconstruido a partir de una revisión bibliográfica la primera red europea de dispersión de semillas. Los datos indican que las amenazas de extinción y los cambios demográficos de los animales que las dispersan suponen ya que el 30 % de las especies vegetales tengan a sus dispersores en la categoría de “alta preocupación”. La falta de dispersión de semillas podría impedir la recuperación de poblaciones vegetales en declive. Los autores publican los resultados en la revista Science. 

Con el verano, la presencia de estas gelatinosas criaturas en las costas españolas incomoda a los bañistas, que pueden sufrir lesiones si entran en contacto con ellas. ¿Hay más medusas que antes? ¿Cuáles son las más peligrosas? ¿Qué hago si me pica una? ¿Cómo evitarlo? En esta guía respondemos a las principales dudas para que sepas cómo actuar.  

Los riesgos de la radiación ultravioleta son bien conocidos: puede producir desde quemaduras y manchas, hasta alteraciones en el sistema inmune, cataratas, infecciones y cáncer de piel. Hay que protegerse del sol, pero ¿hasta qué punto sabemos cómo hacerlo?, ¿cuánto es mito y cuánto realidad? Respondemos a las principales dudas a la hora de usar protectores solares. 

En un trabajo publicado en Molecular Cell, un equipo de investigadores liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) aporta la primera evidencia de que una posible causa del tipo hereditario de ELA –la ELA familiar– es la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, proteínas sin ninguna función que se acumulan indebidamente e impiden el funcionamiento correcto de la célula. Además, la investigación describe un nuevo factor causal del proceso de envejecimiento: el estrés nucleolar, que engloba las alteraciones que sufren unos orgánulos llamados nucléolos. 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) ha recomendado otorgar una autorización de comercialización en la Unión Europea para una nueva terapia para el tratamiento de pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad rara y frecuentemente mortal que provoca debilidad muscular y conduce a la parálisis. Qalsody (tofersen) está indicado para el tratamiento de adultos con ELA que tienen una mutación en el gen SOD1. Actualmente solo hay un tratamiento para la ELA autorizado en la UE (riluzol).