Reacción a "Corrigen con edición genética mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial humano"

El material genético (ADN) en nuestras células es como un complejo “manual de instrucciones” que define las funciones de nuestro cuerpo al nivel molecular. Errores en este manual (mutaciones en el ADN) pueden generar enfermedades genéticas, las cuales pueden ser fatales. El desarrollo de tecnologías para la corrección precisa y eficiente de estas mutaciones es esencial para el establecimiento de terapias genéticas. En la última década, ha habido grandes avances en la corrección terapéutica de mutaciones en el ADN localizado en el núcleo de las células humanas, principalmente utilizando tecnologías derivadas de CRISPR, una plataforma que recibió el Premio Nobel de Química el 2020. Sin embargo, el material genético resguardado en las mitocondrias no ha sido tan fácil de operar. 

Basados en desarrollos previos de tecnologías alternativas a CRISPR para la edición precisa del ADN mitocondrial, los autores de este estudio demostraron por primera vez la utilidad de estas herramientas en organoides (cultivos celulares tridimensionales), los cuales pueden ofrecer información esencial en estudios preclínicos. Adicionalmente, los autores corrigieron una mutación del ADN mitocondrial en células derivadas de pacientes, una estrategia que ha sido explorada en otros estudios, pero que demuestra aún más el potencial terapéutico de los editores de bases de ADN mitocondrial. Finalmente, los autores exploraron el eje traslacional de su investigación demostrando por primera vez la entrega de estos editores en nanopartículas lipídicas, una estrategia prometedora para la transferencia terapéutica de estas herramientas. 

Este estudio representa una prometedora prueba de concepto, la cual será complementada por nuevos avances y aplicaciones de editores de ADN mitocondrial en nanopartículas lipídicas, particularmente para el desarrollo de terapias genéticas personalizadas utilizando organoides derivados de pacientes con diferentes mutaciones mitocondriales.