Óscar de la Calle-Martín
Médico especialista en Inmunología en el Hospital de Sant Pau de Barcelona y secretario de la Sociedad Española de Inmunología
El estudio es excelente y los resultados son espectaculares: han conseguido reconstitución inmunológica en todos los casos (10/10). El artículo es científicamente muy sólido. El seguimiento está muy bien realizado y los resultados médicos e inmunológicos son consistentes. El procedimiento obtiene resultados superiores a los que se consiguen con el tratamiento estándar, el trasplante de médula ósea.
Las inmunodeficiencias primarias fueron las primeras enfermedades genéticas que se trataron mediante terapia génica, especialmente sus formas más graves, que son letales sin tratamiento, las que se denominan Inmunodeficiencias Severas Combinadas (SCID). Actualmente los vectores lentivirales que se utilizan, como el que se ha usado en este caso, aseguran un margen de seguridad muy elevado, con menores efectos secundarios que el tratamiento clásico, el trasplante de progenitores hematopoyéticos. Esto los ha convertido en el tratamiento de primera línea en los países que poseen está tecnología (USA, UK, Francia, Alemania, Italia, etc.).
No se trata de una terapia muy novedosa, ya que se ha ensayado previamente en otras inmunodeficiencias primarias (SCID-X, WAS, etc) con resultados similares. La novedad es la patología en la que se ha utilizado, pero su uso en este caso en concreto se limita a esta única enfermedad, muy rara por otra parte.
En cuanto a las limitaciones, básicamente hay dos. España es el único gran país de la Unión Europea que no dispone de la terapia génica para este tipo de patologías (inmunodeficiencias primarias) o similares (talasemia u otras enfermedades genéticas de la sangre). Esto se debe a la atomización de nuestro sistema sanitario, así como a la carencia de un Centro Nacional de Inmunología, del que sí disponen otros países de nuestro entorno, incluso con un PIB inferior al nuestro.
La otra limitación se debe a que es una variante de SCID muy rara (SCID-ART, por la proteína Artemis), aunque en EEUU es algo más frecuente al encontrarse en personas de origen Navajo/Apache. En nuestro país hay muy pocos casos. Cada variante de la enfermedad solo se puede tratar con un vector de terapia génica hecho exprofeso para cada gen responsible. En el caso de SCID hay más de 40 genes implicados.
Otra limitación, aunque en este caso previa, deriva del hecho de que en España, con la excepción de Cataluña, no se lleva a cabo un despistaje de estas enfermedades en el estudio perinatal, la famosa prueba del talón que se hace a todo recién nacido. Estos tratamientos tienen un efecto aún más beneficioso si se hacen antes de que el niño o la niña empiecen a tener infecciones graves, pero también son efectivos en niños lo más jóvenes posibles. Ambas cosas se consiguen con la introducción de estos estudios en la prueba del talón, como ya se hace en EEUU y en muchos países europeos, además de Cataluña.