Reacción a "Tratan por primera vez una rara enfermedad metabólica de un bebé mediante CRISPR"

Desde la aparición de la tecnología CRISPR-Cas se ha ido avanzando hasta tener una variedad de herramientas que prácticamente pueden de manera potencial contribuir a la cura de muchísimas enfermedades de carácter genético. Este trabajo demuestra cómo al detectar una enfermedad congénita concreta en los primeros días post nacimiento se puede poner en marcha un protocolo robusto cuyo punto final es curar, al menos parcialmente, un paciente con una alteración genética particular que genera una enfermedad rara. Este protocolo contiene varios pasos que incluyen i) la caracterización de la mutación o las mutaciones que generan la enfermedad, ii) el diseño y comparativa de la eficiencia de diversas aproximaciones CRISPR-Cas, que en este caso se basa en la edición de bases e incluyen diversas proteínas Cas con diferentes capacidades de reconocimiento en el ADN, iii) pruebas de seguridad a nivel genético y fisiológico de los reactivos CRISPR-Cas y los complejos basados en nanopartículas lipídicas tanto in vivo como in vitro y iv) finalmente el tratamiento dirigido en el hígado del paciente en dos dosis y a los siete meses de su nacimiento tras la aprobación de las agencias oportunas. 

Aunque esto ha sido una aproximación muy particular y en parte motivada por lo devastador de la enfermedad, supone un hito que demuestra que estas terapias son ya una realidad. En cualquier caso, el paciente, tal y como relata el artículo, será monitorizado por mucho tiempo para garantizar su bienestar y determinar si es necesario volver a suministrar dosis extras para que mejoren los síntomas de la enfermedad aún más. 

Por otro lado, dado el riesgo que conlleva y como también el propio artículo reconoce, no se ha evaluado el porcentaje de edición genética en el propio paciente ni de sus posibles ediciones no deseadas, aunque si fueron determinadas en estudios in vivo e in vitro. Sin embargo, a tenor de los resultados fisiológicos, todo apunta que, al menos hasta ahora, la terapia ha sido exitosa y ha permitido mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.

En resumen, este trabajo es una prueba de principio de un protocolo de actuación rápido y eficaz de terapias CRISPR-Cas para la cura de enfermedades humanas en general y de las denominadas enfermedades raras en particular, abriendo la puerta a otros tratamientos similares en un futuro cercano.