Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad. El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora. El caso se detalla en un estudio publicado por The New England Journal of Medicine (NEJM).

biología molecular

Diseñan con IA fragmentos de ADN que controlan genes en células de mamíferos

Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de diseñar secuencias reguladoras de genes que no existen en la naturaleza. Al introducirlos en las células, estos potenciadores pueden aumentar o disminuir la actividad de genes de forma específica según el tipo celular sobre el que se desee actuar. Según los autores, "las aplicaciones potenciales son enormes. Es como escribir software, pero para la biología”. Los resultados se publican en la revista Cell.

CRISPR

Reacciones: “resucitan” sistemas CRISPR con nuevas propiedades de bacterias extintas

Un estudio internacional liderado por investigadores españoles ha logrado reconstruir los ancestros del sistema CRISPR-Cas presentes en bacterias ya extintas de hace hasta 2.600 millones de años. Los sistemas reconstituidos funcionan y presentan mayor flexibilidad que los actuales. Según los autores, esto podría abrir nuevas vías para la edición genética. Los resultados se publican en la revista Nature Microbiology.