Reacción a "Una terapia génica es eficaz a largo plazo en menores con una grave enfermedad rara"

Es un artículo de seguimiento a largo plazo (mínimo cinco años) de una serie de pacientes (una cohorte de California y otra de Reino Unido). Aporta evidencias de la seguridad a largo plazo de la terapia génica y, por lo tanto, es muy relevante. El ADA-SCID fue la primera inmunodeficiencia descrita donde se estableció una terapia génica. Este trabajo aporta datos de una gran seguridad y eficacia a largo plazo de este tipo de abordajes y es trasladable a otras muchas enfermedades de causa genética. 

El tratamiento actual se basa en el trasplante de médula ósea de un donante haploidéntico (HLA idéntico) y del uso de la reposición con el enzima ADA pegilado: es un tratamiento que no llega a los niveles que [este trabajo] demuestra en la serie presentada, con una supervivencia del 100 % y libre de eventos clínicos del 95 % tras un largo periodo de seguimiento. Muestran cómo la reconstitución inmunitaria es excelente, incluso con buena respuesta a vacunas y abandono de tratamientos sustitutivos con inmunoglobulinas. Los pacientes tienen que llevar un tratamiento mieloablativo de forma semejante a otros trasplantes de médula ósea, pero a dosis mucho más bajas y, por lo tanto, con menos problemas post-tratamiento. Además, de forma significativa, las células del propio paciente para realizar terapia génica fueron igual de efectivas en fresco como aquellas congeladas, lo cual facilita la manipulación con lentivirus, como es el caso, en otras instalaciones sin necesidad de desplazamientos de los pacientes. 

No veo limitaciones importantes, salvo un aspecto. La mayoría de los pacientes en la serie de California fueron diagnosticados con cribado neonatal mediante amplificación de TRECs (círculos de excisión del receptor de la célula T), mientras que en el Reino Unido fueron diagnosticados después de nacer. Aunque no se ven diferencias en cuanto a evolución postrasplante, es indudable que el cribado neonatal permite identificar estos pacientes al nacer y establecer una terapia génica dirigida como la planteada de forma planificada.