Instituto de Neurociencias de Castilla y León

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Científicos/as en SMC

Líder del grupo Trastornos degenerativos del sistema visual en el Instituto de Neurociencias de Castilla y León y profesora de la Universidad de Salamanca

Catedrático de Biología Celular de la Universidad de Salamanca e investigador principal en el Instituto de Neurociencias de Castilla y León

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down syndrome

Un estudio publicado en Science ha analizado más de 100.000 células de neocórtex humanos en las semanas 13 a 23 de gestación, cuando se generan las neuronas corticales. Las muestras procedían de 26 donantes, algunos con y otros sin síndrome de Down. Mediante genómica de células individuales (single cell) han visto cómo la trisomía 21 rompe la secuencia de desarrollo de los diversos tipos de neuronas, lo que podría explicar las diferencias posteriores en la cognición. Un segundo trabajo en la misma revista, que examina el cerebro posnatal de niños con síndrome de Down, encuentra que muchos de esos cambios persisten en la infancia. Los autores advierten que su estudio no tendrá aplicaciones clínicas a corto plazo, pero esperan que pueda aprovecharse para generar fármacos específicos o para crear terapias génicas.  

paciente

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es la principal causa de ceguera irreversible y no tiene un tratamiento que permita recuperar visión. Ahora, un equipo internacional ha probado un dispositivo que combina un pequeño chip inalámbrico implantado en la parte posterior del ojo y unas gafas de alta tecnología. Los científicos han logrado restaurar parcialmente la visión a personas con una forma avanzada de la enfermedad. En concreto, 26 de las 32 personas que completaron el ensayo tuvieron una mejora clínicamente significativa y eran capaces de leer. Los resultados se publican en la revista NEJM.