Centro de Regulación Genómica (CRG)

Un estudio publicado en Science ha analizado más de 100.000 células de neocórtex humanos en las semanas 13 a 23 de gestación, cuando se generan las neuronas corticales. Las muestras procedían de 26 donantes, algunos con y otros sin síndrome de Down. Mediante genómica de células individuales (single cell) han visto cómo la trisomía 21 rompe la secuencia de desarrollo de los diversos tipos de neuronas, lo que podría explicar las diferencias posteriores en la cognición. Un segundo trabajo en la misma revista, que examina el cerebro posnatal de niños con síndrome de Down, encuentra que muchos de esos cambios persisten en la infancia. Los autores advierten que su estudio no tendrá aplicaciones clínicas a corto plazo, pero esperan que pueda aprovecharse para generar fármacos específicos o para crear terapias génicas.  

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro conjunto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), ha reunido la mayor base de datos genética de poblaciones indígenas americanas hasta la fecha, incluyendo 128 nuevos genomas completos. La investigación identificó más de un millón de variantes genéticas no observadas previamente en otras poblaciones, revelando una diversidad genética única. Según los autores, que publican su trabajo en Nature, “estos resultados demuestran la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica”. 

La Real Academia de Ciencias de Suecia ha concedido el Premio Nobel de Química 2024, por una parte, a David Baker por el diseño computacional de proteínas, lo que permite construir proteínas con funciones no presentes en la naturaleza. Por otra parte, conjuntamente a Demis Hassabis y John M. Jumper de Google DeepMind, por del desarrollo de AlphaFold2, que permite predecir con gran velocidad la estructura de los 200 millones de proteínas conocidas. 

El Instituto Karolinska ha concedido el Premio Nobel de Medicina o Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento de los microARNs, pequeños fragmentos de ARN que no contienen instrucciones para fabricar proteínas, sino que participan en la regulación de la expresión de los genes. Su papel es fundamental en procesos como la diferenciación de las células y su alteración puede influir en enfermedades como el cáncer. 

En un encuentro informativo organizado por el Science Media Centre España, el coautor de una investigación publicada esta semana en la revista Cell comentó con periodistas sus hallazgos. Aunque el estudio está realizado con ratones, confía en poder analizar óvulos humanos para ver si sus conclusiones podrían explicar la pérdida de fertilidad que se produce en las mujeres con la edad. 

En una serie de tres artículos y uno complementario –recogido en Nature Biotechonology–, la revista Nature publica el primer borrador del pangenoma humano de referencia, que contiene datos detalladísimos de 47 personas genéticamente diversas. El primer genoma humano se publicó hace más de dos décadas pero, al ser de una sola persona, no representa la diversidad humana, mientras que el pangenoma hace referencia al conjunto de genes de toda nuestra especie. La meta final del proyecto del Human Pangenome Reference Consortium es incluir material genético de 350 personas en 2024. Se espera que estos datos permitan identificar más variantes genéticas con relevancia clínica. 

Un equipo de investigadores ha probado una terapia con la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) en modelos de ratón y en varones (en un ensayo clínico piloto) con síndrome de Down. Los resultados, que se publican en la revista Science, sugieren una mejora de la función cognitiva. 

El pleno extraordinario del Congreso de los Diputados ha aprobado hoy la reforma de la Ley de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación. Tras salir adelante en la Cámara Baja sin votos en contra el pasado 23 de junio, el proyecto de ley fue aprobado en el Senado el 20 de julio con una enmienda referida a la contratación indefinida, que ha sido rechazada hoy en el Congreso.