Víctor Briz
Científico Titular en el Instituto de Salud Carlos III, en el área de Toxicología Ambiental del Centro Nacional de Sanidad Ambiental
Estos estudios suponen un importante avance para la neurociencia, ya que proporcionan una visión general de regiones reguladoras del genoma y patrones de expresión génica asociados al desarrollo del cerebro humano y a los trastornos neurológicos. De esta manera, ayudan a aclarar cómo el fondo genético individual, así como ciertas variantes genéticas, contribuyen al inicio y la progresión de estos trastornos.
La combinación de métodos computacionales, biología del desarrollo y perfiles a nivel celular pueden ayudar a desentrañar el entramado genético del desarrollo y el cerebro humano adulto. Los datos proporcionados en estos estudios podrían animar a otros investigadores a emplear nuevas formas de analizar, integrar y modelar estos conjuntos de datos, y poder, incluso, ampliar el análisis a otro tipo de datos como los epigenéticos (modificaciones químicas en los genes que modulan su expresión), niveles de proteínas, estados metabólicos y de organización espacial.
En conjunto, estos tres estudios subrayan la importancia de considerar la influencia de los factores biológicos, incluidos el tipo celular y las etapas del desarrollo sobre la regulación de la expresión génica en el cerebro humano. Así, estos hallazgos resaltan la necesidad de considerar la influencia del neurodesarrollo al interpretar los datos genéticos procedentes de individuos adultos, especialmente en el caso de trastornos neurológicos que tengan su origen en la gestación. Por último, la capacidad de vincular variantes genéticas a tipos de células específicos puede dar lugar a nuevas oportunidades para las terapias dirigidas y acercarnos a la medicina de precisión en psiquiatría.