Toni Gabaldón
Profesor de investigación ICREA y jefe del grupo de Genómica Comparada del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y del Barcelona Supercomputing Centre (BSC-CNS)
El estudio usa una metodología apropiada y datos de calidad. Es de resaltar el alto número de muestras y su buena caracterización en cuanto a factores de dieta y estilo de vida, que son factores que influyen en gran medida en el microbioma intestinal. También hacen el esfuerzo de reclutar cohortes complementarias y reanalizar datos públicos para ver la solidez de sus resultados.
Que los niños con espectro de autismo tienen una microbiota intestinal diferente se conocía hace tiempo, pero la mayor parte de estudios se basa en el análisis del componente de bacterias y a nivel de composición taxonómica. Usando metodologías de shotgun, donde se secuencia todo el ADN de la muestra y no solo genes marcadores, este estudio da una visión más completa, observando cambios en arqueas, hongos y virus, y aportando una visión de potenciales cambios metabólicos asociados a los cambios en microbiota. También tiene un foco muy particular en el descubrimiento de biomarcadores y propone un panel de 31 especies que discriminan bastante bien.
Como siempre hay que recordar que estudios de correlaciones se tienen que confirmar con estudios más dirigidos para determinar si se puede establecer alguna relación de causa-efecto. El estudio encuentra algunas rutas metabólicas implicadas en síntesis de neurotransmisores, lo cual establece una hipótesis interesante sobre una posible relación funcional, que debería establecerse en futuros estudios. Los predictores computacionales entrenados en datos deben contrastarse en otras situaciones y con nuevos conjuntos de datos, ya que suelen funcionar muy bien en contextos similares a los que fueron entrenados, pero pueden fallar en otras situaciones.
El diagnóstico actual se hace en base a patrones de comportamiento que aparecen con el tiempo; el adoptar biomarcadores tempranos que pudiesen ayudar a detectar el autismo antes podría facilitar el inicio de terapias más tempranas. Si hay cambios metabólicos que influyen en la progresión de los síntomas y pudieran compensarse mediante dietas o uso de probióticos, la modulación de la microbiota se abriría como una puerta para nuevos tratamientos que mejoren algunos aspectos.