Al menos parte de los genes que permiten la hibernación en ciertos animales se encuentran también en nuestro ADN, pero se regulan de forma distinta. Ahora, investigadores de la Universidad de Utah (Estados Unidos) han analizado el genoma humano y han identificado regiones y cambios concretos que afectan a dicha regulación, lo que podría servir en el futuro para aprovechar algunas de sus ventajas. Según los investigadores, que comparten los resultados en dos trabajos publicados simultáneamente en la revista Science, “existe la posibilidad de que, al comprender estos mecanismos, podamos encontrar estrategias para intervenir y ayudar con las enfermedades relacionadas con la edad y mejorar nuestra propia salud".

En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.  

Un equipo internacional, coliderado por investigadores del CNAG de Barcelona, ha desarrollado una nueva técnica que permite analizar millones de células individuales a la vez sin necesidad de recurrir a la secuenciación, mediante lo que se conoce como genómica espacial. La técnica, denominada STAMP, permitiría abaratar y multiplicar este tipo de análisis. “Abrimos la puerta a avances revolucionarios en medicina de precisión, que permiten desarrollar diagnósticos y terapias altamente dirigidos capaces de transformar los resultados clínicos”, señalan los autores, que publican sus resultados en la revista Cell. 

Una técnica desarrollada bajo la coordinación de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona ha permitido seguir patrones de metilación o ‘códigos de barras’ en las células de la sangre y construir su árbol genealógico epigenético. De esta forma, han podido rastrear su evolución y sus cambios con la edad, lo que podría servir para la prevención de enfermedades y para el estudio o incluso el desarrollo de terapias específicas frente al envejecimiento. Los resultados se publican en la revista Nature. 

Un equipo de investigación consiguió ‘rejuvenecer’ células madre embrionarias de ratones para que tengan mayor poder de diferenciación, según afirma un artículo publicado en el EMBO Journal. Cambiar el tipo de azúcar que usan estas células para crecer modifica su metabolismo y, según anuncian, podría mejorar su potencial terapéutico o su uso en tratamientos de fecundación in vitro.   

Un equipo de investigadores ha analizado más de 300 genomas de humanos de los últimos 50.000 años y ha concluido que la mayor parte del flujo genético que recibimos de los neandertales es atribuible a un único periodo, que probablemente se produjo hace entre 50.500 y 43.500 años. Además, la herencia neandertal se sometió a una rápida selección natural en las generaciones posteriores, especialmente en el cromosoma X, según el estudio publicado en Science.

Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) ha encontrado que una región del genoma es menos activa en ratones modelo y en personas con síndrome de Down. Esta región se encuentra en el llamado genoma oscuro y no codifica para una proteína. Según los autores del trabajo, esto “provoca una reducción de la neurogénesis y una alteración de la plasticidad, que tienen un papel directo en el aprendizaje y la memoria". Los resultados se publican en la revista Molecular Psychiatry. 

Un equipo de investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania ha analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y ha encontrados seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards. En su mayoría murieron antes o poco después de nacer. Los hallazgos corresponden a diversas épocas de hasta 5.500 años de antigüedad y varios de ellos se han encontrado en Navarra. Segun los autores, “el cuidado con el que se llevaron a cabo los entierros y los objetos encontrados con estos individuos indican que las sociedades antiguas probablemente trataban a las personas con trisomías 18 y 21 como miembros de sus comunidades”. Los resultados se publican en la revista Nature Communications. 

Un equipo de investigación chino ha informado del nacimiento de un macaco cangrejero que es una quimera: un animal generado a partir de la mezcla de células embrionarias de dos individuos distintos; en este caso, de la misma especie, según detalla la revista Cell. Hasta ahora solo se había desarrollado este tipo de quimeras con roedores. Esta es la primera vez que se ha conseguido en primates no humanos. 

Un equipo de investigadores ha logrado combinar más de siete cromosomas sintéticos fabricados en el laboratorio en una sola célula de levadura. Esto supone desarrollar por primera vez una célula eucariota con más del 50 % de ADN sintético, la cual sobrevive y se replica de forma similar a las cepas de levadura silvestre. Los resultados, que se enmarcan dentro del Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), se publican en la revista Cell.