Reacción a "Reacciones: cinco variantes genéticas aumentan el riesgo de miopía con la escolarización"

Este gran estudio, con más de 340.000 muestras secuenciadas, es un análisis muy bien realizado para ver la interacción de la genómica y el ambiente en una enfermedad tan importante y prevalente como es la miopía. Se han realizado muchos estudios, sobre todo en el continente asiático donde la miopía infantil muestra unas cifras alarmantes (80 %), en los que se han determinado muchos genes involucrados en el posible desarrollo de esta enfermedad. De igual manera, otros muchos estudios han mostrado la importancia del cambio de hábitos que ha derivado en un desequilibrio del tiempo haciendo actividades al aire libre y el tiempo en actividades de cerca.  

Este estudio, mediante el análisis del estudio de asociación de genoma completo (GWAS, del inglés Whole genome association study), muestra cinco variantes genéticas que confieren un progresivo mayor riesgo de miopía en personas que pasaron más años en su educación y, por tanto, con el tiempo de actividades de cerca. El trabajo, muy bien organizado y presentado, profundiza de forma muy sencilla en la interacción del nivel de estudios de los participantes con respecto a la miopía. En una primera fase de participantes (88.000) diagnosticados con sus dioptrías se han obtenido 25 genes con cierta asociación dependiendo de si tienen o no estudios universitarios. Esos mismos genes se han analizado en una segunda fase de pacientes sin dioptrías pero sí sabiendo los años de uso de gafas (252.000) para confirmar la asociación de las variantes génicas (los alelos de riesgo) y han obtenido una significación muy alta en cinco de ellas (GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 y LRRC4C). Tres de las variantes encontradas han sido novedosas y las otras dos ya habían sido observadas en población asiática. 

Este trabajo es una confirmación de los resultados que se estaban observando últimamente respecto de la importancia de la interacción genética con el ambiente en la pandemia silenciosa que es actualmente la miopía. La prevalencia de esta enfermedad, sobre todo en población infantil, ya era un grave problema en Asia desde hace unas décadas, pero ahora ya está afectando a nivel mundial y la herencia genética solo como factor de riesgo no podía responder a este aumento tan dramático en los últimos años. Estaba claro que factores ambientales, de estilo de vida (sobre todo en el desequilibrio aire libre/trabajo de cerca) también estaban actuando de forma muy potente y que se hayan encontrado, además en población caucásica, esta interacción de varios genes que potencian la elongación del ojo por estar periodos grandes de estudio es un gran avance.  

Tener este conocimiento tiene que servir para hacer, en aquellas personas que presenten estas variantes genéticas, un seguimiento más exhaustivo de la progresión de su miopía durante sus estudios. También para que tengan muy en cuenta los descansos durante su estudio –la regla ‘20206’: cada 20 minutos de actividad de cerca, 20 segundos de descanso mirando a más de 6 metros– y para que compaginen estos con bastantes actividades al aire libre. 

El estudio está bien diseñado y parte de un número muy grande de individuos, tanto en la fase 1 como en la 2. Es cierto que el número de individuos de la fase 1 es tres veces menor que la 2 y estos últimos no tienen la graduación medida que podría presentar cierto desequilibrio, pero los análisis realizados ya han tenido en cuenta estas limitaciones y los resultados son muy robustos.