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Rosa Fregel Lorenzo

Profesora contratada doctora y responsable del grupo de investigación Evolución, genética de poblaciones y paleogenómica 

El estudio liderado por Rohrlach demuestra el gran potencial de las técnicas paleogenómicas para estudiar el pasado. En este caso, usan datos genómicos para identificar individuos del pasado que tuvieran alguna de las tres trisomías que no son fatales en humanos: el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (cromosoma 18) y el síndrome de Patau (cromosoma 13). A partir de una base de datos de casi 10.000 individuos, determinan que seis individuos infantiles tenían síndrome de Down y tan solo uno de ellos, el síndrome de Edwards. Aunque estudios previos, como el publicado por Cassidy en 2020 y más recientemente en 2024 por Anastasiadou, ya habían identificado individuos antiguos con el síndrome de Down, esta es la primera vez que se descubre la presencia del síndrome de Edwards. Quizás lo más interesante es que tres de los seis casos de síndrome de Down y el único caso de Edwards se han detectado en yacimientos de la Edad de Hierro en Navarra, en enterramientos intramuros de individuos neonatales. Dado que las prácticas funerarias de esta población incluían la cremación de los restos humanos, es interesante que estos niños y niñas recibieron un enterramiento diferente y con gran cuidado en todos los casos. 
 
Considero que el estudio se basa en datos y en análisis robustos, y que sus conclusiones están respaldadas por sus resultados. No creo que haya limitaciones a tener en cuenta.

ES