Reacción a "Reacción: identifican la primera variante genética asociada con la gravedad de la esclerosis múltiple"

El objetivo del estudio es muy interesante, como es ver si existe alguna variante genética que se asocie con la progresión de la esclerosis múltiple. Parte de una gran cantidad de datos genéticos provenientes del International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), lo cual siempre da empaque a los resultados. 

Sin embargo, existen muchos factores involucrados en la progresión rápida hacia la discapacidad: la edad de los pacientes, los hábitos, los tratamientos utilizados, incluso variantes geográficas. Algunos de estos factores no parecen haber sido tenidos en cuenta, por lo que se necesitarían nuevas cohortes que permitan controlar esas diferencias para comprobar si se replican los resultados. 

Por otro lado, está el tema de la plausibilidad biológica, es decir, cómo se puede explicar que una variante genética concreta determine la progresión de la discapacidad. Los autores argumentan que la variante que encuentran se sitúa cerca de dos genes que podrían ser de interés. Sin embargo, la relación de estos con la gravedad de la enfermedad no ha sido comprobada. Uno de ellos es el gen de la disferlina, cuyas mutaciones pueden producir una distrofia muscular, pero que no se han asociado con esclerosis múltiple ni con alteraciones del sistema nervioso central. El otro gen parece asociado con el control de virus endógenos, lo cual se ha relacionado con la esclerosis múltiple pero no con su gravedad, y no hay ningún experimento en el estudio que lo demuestre. 

Por último, aunque los resultados son estadísticamente significativos y el estudio tiene valor exploratorio, el cociente de riesgo está cerca de 1, lo que significa que el efecto clínico es pequeño. 

En resumen, se trata de un estudio llevado a cabo por un grupo internacional muy experto, que parte de un conjunto de datos muy grande y que propone, por primera vez, un factor genético que contribuye a la progresión de la enfermedad. En el futuro habrá de confirmarse en nuevas cohortes, si hay otros factores de riesgo de progresión que se asocien a ese polimorfismo y si el mecanismo involucrado tiene relevancia biológica, ya que las asociaciones puramente genéticas pueden deberse a correlaciones con otros factores que no hayan sido tenidos en cuenta.