Reacción a "Investigadores españoles proponen una nueva forma genética de alzhéimer"

Este trabajo aporta datos nuevos y sólidos que demuestran que la herencia de dos copias del gen APOE4 es una causa de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados obligan a cambiar la idea de que APOE4 es simplemente un factor de riesgo de alzhéimer. Dado que 2 de cada 100 europeos del norte son portadores de dos copias del gen, los autores destacan que este descubrimiento convierte a la enfermedad de Alzheimer APOE4 en uno de los trastornos genéticos mendelianos más comunes.   

Una de las implicaciones de este trabajo es que las pruebas de homocigosidad del gen APOE4 deberían evaluarse para su uso clínico cuando las personas de mediana edad tardía se presentan a sus médicos con síntomas de demencia. Dado que los homocigotos APOE4 son comunes en la población, tienen edades de aparición y tasas de progresión de la enfermedad predecibles y, como se demuestra en el trabajo, muestran cambios en los biomarcadores fáciles de medir a medida que evoluciona su enfermedad, también constituyen una población atractiva para los ensayos clínicos de nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer.