Nuria López-Bigas
Jefa del grupo de Genómica Biomédica del Cáncer en el IRB Barcelona, profesora de investigación ICREA en el IRB Barcelona y profesora asociada de la Universidad Pompeu Fabra
A lo largo de la vida las células de nuestros tejidos acumulan mutaciones. Estas mutaciones están causadas por procesos mutacionales intrínsecos y extrínsecos, como el tabaco, la luz ultravioleta y muchos otros. Cada uno de estos procesos mutacionales deja una huella mutacional específica o firma mutacional. Analizando el patrón de mutaciones en los tumores se pueden extraer estas firmas mutacionales y conocer los procesos mutacionales activos en la historia de estas células cancerosas.
Este trabajo, dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal de la Universidad de Cambridge, informa del mayor análisis realizado hasta la fecha para extraer firmas mutacionales en cánceres humanos. Para ello, analizaron 12.220 tumores con secuenciación del genoma completo de pacientes reclutados en los Servicios Nacionales de Salud (NHS) del Reino Unido en el marco del proyecto Genomics England 100.000 Genomes. El análisis de estos genomas del cáncer confirma las firmas mutacionales ya conocidas e identifica otras nuevas.
El estudio es exhaustivo y riguroso, y proporciona un recurso útil con todas las firmas mutacionales identificadas y sus características. En términos prácticos, proporciona un marco para identificar firmas mutacionales en muestras tumorales recién secuenciadas y así conocer las exposiciones intrínsecas y ambientales a las que han estado expuestas estas células. En algunos casos, esta información tiene implicaciones clínicas para el tratamiento y/o diagnóstico personalizado del cáncer.