Nicolás Garrido Puchalt
Director de la Fundación IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad) y director de administración de la investigación en IVIRMA Global Research Alliance en Valencia
La concepción por parte de varones de edad avanzada ha sido relacionada con el aumento en el riesgo de aparición de patologías con componente genético en la descendencia en comparación con los concebidos por padres jóvenes.
El concepto de edad avanzada en el varón es esquivo, porque a diferencia de la mujer, donde la edad tiene una influencia evidente en la capacidad reproductiva, y a partir de un cierto valor afecta de manera importante la misma, estos cambios asociados a la edad del varón suceden de una forma más paulatina, sin saltos evidentes, lo que hace complejo poder definir un valor umbral.
Una de las razones por las que existe este riesgo asociado a la edad del varón es por una acumulación en las mutaciones de la línea germinal que origina los espermatozoides, ya que son células con alta tasa de división durante toda la vida del varón, que pueden acumular fallos en la replicación del ADN que resulten en problemas genéticos, de modo que cuanto más avanzada es la edad del varón, más de estos acumularía y, por ende, mayor riesgo genético para la descendencia.
El trabajo publicado por Moura y colaboradores, focalizado en el oncogén FGFR3, busca 10 alteraciones específicas de este gen y su asociación con la edad paterna, así como busca explicar los mecanismos subyacentes. En conjunto, estos resultados aportan nuevos conocimientos sobre la mutagénesis de las mutaciones impulsoras y el mosaicismo resultante en la línea germinal masculina, con importantes consecuencias para la transmisión y recurrencia de los trastornos asociados, lo que permite reafirmar los conceptos anteriores respecto a la influencia de la edad del varón a la hora de concebir y el riesgo para la descendencia.