María Mayán Santos
Investigadora Jefa de Grupo en el Centro de Nanomateriales y Biomedicina (CINBIO) de la Universidad de Vigo
En este trabajo secuenciaron el genoma completo de una muestra de sangre de una paciente joven que ha sufrido a lo largo de su vida 12 tumores, 5 de ellos malignos. El grupo ha identificado mutaciones en un gen denominado MAD1L1, implicado, entre otras funciones, en el control de una correcta división celular durante la proliferación celular. Alteraciones en su función o mutaciones raras en este gen han sido previamente descritas en cáncer de próstata, de colon y de pulmón.
La paciente de este estudio es un caso particular y, al parecer, único, por varias razones. Una de ellas, porque presenta mutaciones en ambas copias del gen, lo que en modelos animales resulta ser letal a nivel embrionario. Además, 5 de los cánceres agresivos que padeció lograron tratarse con éxito y, aunque todavía no se conocen las razones, barajan que pueda deberse, en parte, a una respuesta de su sistema inmune.
En este trabajo, los investigadores concluyen que las mutaciones que presenta esta paciente en MAD1L1 desencadena un síndrome poco frecuente, no descrito a día de hoy, causado por anomalías cromosómicas y que predispone a padecer diferentes tipos de tumores.
Los estudios que han hecho utilizando secuenciación de células individuales en muestras de sangre, muestran que alteraciones en el gen MAD1L1 y la aneuploidía asociada podría aumentar la respuesta inflamatoria y activar células del sistema inmune, que podrían explicar el tratamiento con éxito de los 5 tumores malignos que sufrió está paciente a lo largo de su vida.
Este trabajo pone de relevancia la importancia de investigar este tipo de casos tan particulares y de abordar el cáncer con técnicas de secuenciación masiva. Aunque son técnicas complejas, que requieren a personal investigador con cierta experiencia, pueden ayudarnos a conocer la etiología de una enfermedad, asegurarse un correcto diagnóstico y conocer los mecanismos implicados que pueden llevarnos a desarrollar nuevas terapias y abordajes terapéuticos no solo para esta paciente, también para tratar otro tipo de tumores y enfermedades relacionadas.