Este caso muestra la importancia del trabajo de las unidades de cáncer familiar, y en particular subraya la calidad del trabajo que lleva a cabo la Unidad de Cáncer Familiar del CNIO. Es un tipo de investigación que aúna la aplicación inmediata para los pacientes y sus familias, como se puede observar en este magnífico y exhaustivo trabajo de Carolina Villarroya, Marcos Malumbres, Miguel Urioste, Sandra Rodríguez y otros investigadores del CNIO, y el beneficio para toda la sociedad. Sabemos que aproximadamente un 10 % de los tumores son hereditarios, y de estos solo se conoce un 30-40 % de los genes responsables. Así que avanzar en el conocimiento en esta área es crucial, y es lo que hacemos en el CNIO. 

La Unidad de Cáncer Familiar del CNIO ha ofrecido consejo genético desde 2005 a más de 5.000 pacientes y familias. Y solo en lo que va de este año 2022, el número de consultas que ha atendido ha aumentado un 70%. Se han visto cerca de 650 pacientes en los 9 meses de 2022. El 20% de estos casos están relacionados con familiares de pacientes con una mutación identificada, segundas opiniones o casos complicados en los que hay dudas acerca del diagnóstico genético, de Madrid y de otras regiones. Además, en el CNIO hacemos estudios genéticos cuando se sospecha un síndrome de cáncer hereditario y ya se han identificado nuevos genes del cáncer hereditario que rápidamente pasan a estudiarse en estudios clínicos para ayudar a las familias. 

Es decir, lo que se aprende gracias a personas como la que protagoniza el trabajo que hoy se publica en Science Advances nos beneficia a todos. En el CNIO proporcionamos tecnologías innovadoras al Sistema Nacional de Salud y a la comunidad científica; colaboramos con los servicios hospitalarios evaluando y ofreciendo consejo genético a pacientes y familias; y hacemos estudios genéticos cuando se sospecha un síndrome de cáncer hereditario. Ya hemos identificado nuevos genes del cáncer hereditario que rápidamente pasan a estudiarse en estudios clínicos para ayudar a las familias. 

También es muy importante avanzar en que los resultados de esta investigación se incorporen cuanto antes a la clínica, para que lleguen a todos los pacientes independientemente de dónde vivan, de si están en una ciudad grande o en un pueblo periférico. Y en eso es necesaria también la comunicación de la ciencia.

ES