Reacción a "Primeros resultados sobre los bebés nacidos con una tecnología pionera que reduce el riesgo de enfermedades mitocondriales"

El estudio publicado en NEJM es muy importante y representa un avance en la medicina mitocondrial. Hay que recordar que las enfermedades mitocondriales pueden ser devastadoras y causar un sufrimiento considerable a los niños afectados, lo que en ocasiones conduce a una muerte prematura. Las familias se ven profundamente afectadas y el artículo publicado en NEJM describe cómo se puede prevenir el nacimiento de niños afectados mediante la donación mitocondrial. Este procedimiento avanzado no es un tratamiento de la enfermedad, sino una intervención que minimiza la transmisión del ADN mitocondrial mutado de la madre al hijo. Para las familias afectadas, se trata de una opción reproductiva muy importante.  

El artículo describe una serie relativamente pequeña de ocho bebés nacidos tras una donación mitocondrial mediante transferencia pronuclear. El artículo está cuidadosamente elaborado y es de muy alta calidad, pero, como siempre en ciencia, los resultados deben ser confirmados por estudios independientes. Además, los estudios de seguimiento clínico a largo plazo de los bebés nacidos proporcionarán información adicional sobre la seguridad y la eficacia de la donación mitocondrial.  

Antes de que este procedimiento se aplicara a la reproducción humana, hubo un proceso de desarrollo y evaluación muy largo. Ha habido un debate muy constructivo en la comunidad científica, y el Parlamento del Reino Unido aprobó en 2015 una ley que permite la donación mitocondrial.  

La donación mitocondrial mediante el procedimiento de transferencia pronuclear siempre conlleva la transferencia de algunas mitocondrias de la madre y puede transferirse ADN mitocondrial mutante. Los datos presentados en el artículo del NEJM muestran que no se detectó ADN mitocondrial mutante en la sangre de cinco de los niños nacidos. Sin embargo, en tres niños se detectaron niveles bajos de ADN mitocondrial mutante en la sangre. Es poco probable que estos niveles bajos de ADN mitocondrial mutante causen enfermedades mitocondriales, pero se necesitan estudios de seguimiento adicionales. Como señalan los autores, la donación mitocondrial mediante transferencia pronuclear debe considerarse una estrategia de reducción del riesgo. Como siempre, cuando se trata de nuevos procedimientos médicos, es necesario que sean validados por estudios independientes. Además, serán necesarios estudios de seguimiento a largo plazo de los niños nacidos tras una donación mitocondrial.  

Los autores informan de que el ADN mitocondrial transferido no presenta mutaciones y, por lo tanto, es poco probable que el ADN mitocondrial del donante cause enfermedades o afecte al envejecimiento. Durante el envejecimiento normal, el ADN mitocondrial adquiere mutaciones (mutaciones somáticas), por ejemplo, durante la división celular masiva que tiene lugar cuando se forma y se desarrolla el embrión. Estas mutaciones suelen estar presentes en niveles bajos, pero se acumulan hasta alcanzar niveles elevados en un subconjunto de células de muchos tejidos diferentes que envejecen. La donación mitocondrial implica la transferencia de ADNmt sin mutaciones y no hay motivos para creer que el ADNmt del donante vaya a influir adicionalmente en el proceso de envejecimiento. 

En lo que respecta a las mutaciones del ADNmt causantes de enfermedades que están presentes en todas las copias (es decir, mutaciones homoplásmicas del ADNmt), actualmente no existe ninguna alternativa a la donación mitocondrial para prevenir la transmisión del ADNmt mutado de la madre al hijo. Es posible que en el futuro se disponga de métodos alternativos, por ejemplo, la corrección del ADNmt mutado mediante técnicas de edición genética. Actualmente existen algunas terapias farmacológicas prometedoras para las enfermedades mitocondriales, por ejemplo, la terapia con nucleósidos para los trastornos de depleción del ADNmt. Es probable que en un futuro próximo se disponga de más tratamientos, ya que este campo está en rápida evolución