José Ramón Fernández
Pediatra especializado en neonatología en el Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena
Me parece un estudio muy interesante y de buena calidad. Va en la línea de lo publicado en otros estudios previos que se han realizado en unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, en los que se ha visto que alrededor del 50 % de los pacientes neonatales y pediátricos ingresados en intensivos en los que se sospechan cuadros monogénicos [enfermedades causadas por cambios en un solo gen] consiguen un diagnóstico tras realizar estudios de exoma o genoma completo.
Lo novedoso para mí es que hace hincapié en estudios post mortem en los que se llega a cambiar el diagnóstico en un porcentaje significativo de pacientes, situando a las causas genéticas como la principal causa de mortalidad en esa cohorte. Esto puede ser de gran utilidad para asesorar a las familias y prevenir nuevos casos en su futura descendencia, además de ayudar a las familias a entender por qué su hijo ha fallecido.
En España actualmente somos una anomalía dentro de Europa, pues somos el único país europeo en el que la especialidad de Genética Médica no está reconocida oficialmente, lo cual supone un menoscabo evidente en la asistencia de nuestros pacientes con sospecha de enfermedad genética.
La Asociación Española de Genética Humana lleva reivindicando esta especialidad desde hace años, pues está demostrado que el rendimiento de las pruebas diagnósticas genéticas se ve incrementado cuando en el proceso diagnóstico participa un genetista clínico, evitando la realización de pruebas innecesarias y ayudando en muchas ocasiones a orientar los objetivos del tratamiento hacia cuidados paliativos en el caso de enfermedades incurables o hacia tratamientos específicos en el caso de enfermedades para las que existe un tratamiento. Todo ello no solo disminuye costes económicos, sino que disminuye el sufrimiento de pacientes y familiares y puede ayudarles a obtener consejo genético.
La limitación principal del estudio para mí es que se trata de un estudio realizado en un solo centro, por lo que los resultados pueden no ser extrapolables a otros escenarios.