Reacción a "Alteraciones en el empaquetamiento del ADN podrían explicar un mayor riesgo de leucemia en niños con síndrome de Down"

Con independencia del valor de este estudio para comprender la mayor frecuencia de alteraciones hematológicas en el síndrome de Down, en especial las leucemias, sus resultados contribuyen de forma importante al desciframiento de la extraordinaria variedad con que se expresan determinadas comorbilidades en los individuos con síndrome de Down. 

No basta con que exista una triplicación de genes propios del cromosoma 21. Es necesario que estos puedan expresarse en una dirección o en otra, y eso depende, en buena parte, de su ubicación topográfica dentro del genoma, la cual tiene estrecha relación con factores epigenéticos vinculados a la actividad de la cromatina en un determinado tejido y en un determinado individuo. La mera presencia física de un cromosoma de más en el núcleo ya constituye, por sí misma, un elemento desregulador de esta relación. El presente trabajo lo indica en relación con la actividad intrínseca de las células hematopoyéticas en el síndrome de Down. 

Adicionalmente, el estudio confirma la importancia de la sobreexpresión mitocondrial en el síndrome de Down, evidenciada por el aumento de las especies de oxígeno reactivo que se comportan como agentes lesivos que facilitan la aparición de mutaciones en el ADN, capaces de alterar la división de las células hematopoyéticas. 

En conjunto, el estudio amplía la visión molecular subyacente a la patología propia de toda trisomía, en este caso la de la trisomía 21 en su relación con la patología hematológica.