Javier Costas
Investigador líder del grupo de Genética Psiquiátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y miembro de la Red de Investigación en Atención Primaria de Adicciones (RIAPAd)
La aparición de un trastorno mental debe considerarse desde un modelo biopsicosocial, es decir, tanto factores genéticos como del entorno desempeñan un papel importante. Estos factores son más frecuentes en unas familias que en otras. Por tanto, si una persona tiene un padre o una madre que padece un trastorno mental, ella misma tendrá más probabilidad de desarrollar ese trastorno que la población general. Desde hace una década, se ha puesto de manifiesto que parte de la susceptibilidad genética de padecer un trastorno mental está compartida entre distintos trastornos. De igual forma, parte de los factores del entorno son factores de riesgo a distintos trastornos. Por tanto, surge la pregunta de si esa persona con padre o madre con un trastorno mental concreto presenta también un mayor riesgo a padecer otro trastorno mental distinto. Esta cuestión tiene gran relevancia clínica, tanto en la identificación de subgrupos de personas con elevado riesgo a padecer un trastorno psiquiátrico para realizar una prevención dirigida, como en asesoramiento genético. En este caso, permite informar al familiar interesado sobre la probabilidad que tendrá de presentar el trastorno en el futuro, de no tomar medidas preventivas.
En los últimos años se ha incrementado considerablemente el número de estudios que tratan de responder a esta cuestión. El presente trabajo recopila y analiza conjuntamente la evidencia generada por estos estudios. Son un total de 457 publicaciones, por lo que sintetizar estos datos en una única publicación es el gran valor del trabajo. El estudio analiza combinaciones de 10 trastornos distintos para calcular estimaciones de riesgo, lo cual representa una herramienta útil en asesoramiento genético en familias afectadas por un trastorno mental. Sin embargo, para muchas combinaciones de trastornos, el número de datos existente es muy limitado, lo que impide obtener estimaciones precisas.
El metaanálisis es riguroso desde el punto de vista metodológico, aunque presenta una peculiaridad en el diseño, ya que deciden combinar dos tipos de estudios muy distintos. Así, una parte de los estudios se basa en la selección de familias en función de si los progenitores padecen trastornos mentales o no y realizan una exploración diagnóstica exhaustiva en la descendencia. En estos casos, el número de individuos que se analizan es bajo, limitando el valor del estudio. Además, la selección de familias está basada en casos clínicos, que podrían presentar características particulares. Alternativamente, otros estudios se basan en registros médicos electrónicos. En este caso, pueden analizarse cientos de miles de personas, aunque existe una infraestimación del diagnóstico, pues habrá personas con el trastorno que no buscan asistencia médica. Los autores deciden darle el mismo peso a los dos tipos de estudios. Otra ponderación daría lugar a resultados distintos.
En resumen, el trabajo es una actualización sobre un tema de relevancia clínica, que implica un gran esfuerzo de síntesis de la gran cantidad de información existente. Sin embargo, más que representar una novedad a nivel conceptual, confirma datos previos que indican que los hijos/hijas de padres/madres con un trastorno mental tienen un riesgo elevado a padecer tanto ese trastorno mental concreto como otro trastorno mental distinto. Además, aporta estimaciones actualizadas del riesgo, aunque, en general, son poco precisas. El trabajo se publica en una revista de gran prestigio, la revista oficial de la Asociación Mundial de Psiquiatría. Por tanto, tendrá impacto en la percepción de los diagnósticos psiquiátricos no como entidades estancas sino como entidades sin límites claros y que comparten causalidad, con las consecuencias clínicas que esto implica.