Reacción a "Tratan por primera vez una rara enfermedad metabólica de un bebé mediante CRISPR"

Este es el primer caso de una terapia totalmente customizada, para un solo bebé (lo que se llama “terapia n de 1”), tratado in vivo con una terapia de edición de bases para una enfermedad ultrarrara muy severa. La enfermedad provoca el acúmulo de amonio, que es muy tóxico para las neuronas y que puede llegar a causar la muerte en los primeros meses de vida. Con la ayuda de diversas empresas de biotecnología punteras, se ha diseñado una estrategia novedosa y muy precisa para modificar de forma exclusiva el nucleótido mutado en el gen para revertir el efecto, y en lugar de una proteína truncada, producir la proteína completa. Además, en lugar de utilizar virus terapéuticos, se han usado partículas lipídicas para la entrega del sistema de edición genética al hígado, en tres dosis con pocas semanas de distancia, evitando una respuesta inmunológica no deseada y logrando la remisión de los síntomas más peligrosos, disminuyendo la medicación paliativa y permitiendo la incorporación de dieta normal. 

Realmente es un caso único, una prueba de concepto con éxito, diseñada y aplicada en un tiempo récord, en el que los investigadores y clínicos no se han saltado ni uno de los pasos previos preclínicos, ya que han generado modelos celulares humanos y también un modelo de ratón humanizado con la mutación del paciente para comprobar la seguridad de la dosis y la eficiencia de la estrategia terapéutica. Además, han contado con todas las aprobaciones de los comités de bioética correspondientes. Me parece un 'milagro' científico que ha permitido curar una enfermedad severa muy minoritaria, y aporta conocimiento para tratar muchas otras enfermedades.