Eva Bermejo
Directora e investigadora científica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
El equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ha trabajado con máximo rigor, en estrecha colaboración con los pacientes, dentro de un proyecto en el cual participa también la Federación Española de Enfermedades Raras y el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER). Además, el trabajo se alinea con los objetivos de IRDiRC, el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras. Para ello han tomado como base el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras (RePER), un registro nacional en el que tienen cabida todas las enfermedades raras. Los autores han realizado un análisis multivariante con regresión logística, y el trabajo no tiene precedentes en España. Con este trabajo se han generado evidencias a partir de las cuales se puede intentar corregir los condicionantes identificados del retraso diagnóstico en enfermedades raras y, por tanto, contribuir a acortarlo, lo cual es una implicación muy relevante para el mundo real de los pacientes con estas patologías y para sus familias.