Reacción a "Describen una nueva predisposición genética a la obesidad ligada a un grupo sanguíneo"

El estudio tiene muy buena calidad. Además de los hallazgos en la población inicial, realiza replicación adicional en varias poblaciones, así como estudios de funcionalidad para caracterizar mejor los mecanismos por los cuales se observan las asociaciones estadísticas.   

El estudio posee un elevado nivel de evidencia científica, tanto a nivel epidemiológico como desde el punto de vista experimental basado en mecanismos biológicos y fisiológicos plausibles. La novedad es que ha caracterizado fenotípicamente los riesgos de las personas homocigotas para una variante del gen SMIM1 que implica una pérdida de funcionalidad y que se asocia con menor gasto energético y, por lo tanto, con mayor riesgo de obesidad. Los autores replican los resultados en varias cohortes, aumentando la validez externa, y caracterizan varios parámetros bioquímicos asociados con este tipo de obesidad. También encuentran que el efecto es superior en mujeres que en hombres. Es un hallazgo muy importante para conocer mejor la heterogeneidad genética de la obesidad y para poder aplicar posteriormente estrategias de prevención o tratamientos más personalizados de acuerdo con las variaciones genéticas. 

Sin embargo, la limitación de los hallazgos de este estudio es que se trata de una variante genética muy poco frecuente (1 de cada 5.000 personas, según estimaciones) y su contribución a la obesidad común es reducida.