Reacción a "Investigadores españoles publican el “reparoma humano”, un catálogo de las huellas que deja la reparación del ADN tras romperse"

Este estudio, publicado en una de las revistas científicas más prestigiosas, presenta una herramienta poderosa para la investigación en cáncer y edición genética.

Aunque ya se habían hecho estudios en esta área con unos 500 genes, este nuevo trabajo ofrece un avance sin precedentes: un catálogo exhaustivo interactivo que muestra cómo cada uno de los cerca de 20.000 genes humanos influye en la reparación del ADN.

Esta herramienta, llamada REPAIRome, permite a los investigadores identificar el impacto de mutaciones incluso en genes que antes no se relacionaban con la reparación del ADN. Gracias a ella, será posible explicar ciertos patrones genéticos observados en pacientes que hasta ahora no tenían una causa clara y mejorar el diagnostico para el cáncer y otras enfermedades ligadas a estos patrones.

Además, REPAIRome acelerará futuros descubrimientos en campos como la edición genética, al permitir una mayor precisión en la modificación del ADN, por ejemplo para el tratamiento de enfermedades genéticas. Es una herramienta poderosa que abre nuevas puertas tanto para la investigación básica como para la medicina personalizada.

[En cuanto a posibles limitaciones] Aunque esta herramienta representa un gran avance para la investigación, el estudio se realizó en dos tipos de células modelo. Esto significa que, en otros tipos celulares, algunos de los genes que participan en la reparación del ADN podrían ser diferentes. Esta variabilidad no solo es esperada, sino que podría ser útil: si se identifican diferencias entre células normales y cancerosas, se podrían descubrir puntos débiles específicos del cáncer, lo que permitiría diseñar tratamientos más precisos que no dañen las células sanas.