Rocío Núñez Calonge
Directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad
Un equipo de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), liderado por la Dra. Louise A. Hyslop, ha publicado en The New England Journal of Medicine los primeros resultados clínicos del uso de la donación mitocondrial para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales hereditarias. Gracias a esta técnica, ya han nacido ocho bebés, marcando un hito en la medicina reproductiva.
Cada año, cerca de 1 de cada 5.000 bebés nace con mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), que pueden provocar enfermedades devastadoras al afectar órganos que requieren mucha energía, como el cerebro, el corazón y los músculos. Estas enfermedades, transmitidas exclusivamente por vía materna, son muchas veces letales y, hasta ahora, no tenían cura.
La técnica utilizada, conocida como transferencia pronuclear —legal en el Reino Unido desde 2015—, consiste en extraer los pronúcleos del óvulo fecundado de la madre portadora y transferirlos a un óvulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado su núcleo. Esto permite que el embrión conserve el ADN nuclear de los padres, pero con mitocondrias funcionales de la donante.
Los resultados son alentadores: en seis de los ocho bebés nacidos, se logró reducir en más del 95 % la presencia de variantes patógenas del ADNmt; en los otros dos, la reducción fue del 77 % al 88 %. Esto demuestra que la técnica es efectiva para disminuir la transmisión de estas graves enfermedades hereditarias.
No obstante, el estudio también plantea interrogantes éticos y científicos. La combinación de ADN nuclear y mitocondrial de distintas personas podría tener efectos a largo plazo aún desconocidos. Por ello, los investigadores subrayan la necesidad de realizar un seguimiento riguroso de estos niños, que en este caso se extenderá hasta los cinco años de edad. Además, insisten en que este procedimiento solo debe aplicarse cuando no existan otras alternativas reproductivas viables.
Este avance representa una nueva esperanza para muchas familias afectadas por enfermedades mitocondriales. Sin embargo, también exige cautela, transparencia y un debate ético amplio sobre los límites y responsabilidades de la medicina genética