Reacción a "Primeros resultados sobre los bebés nacidos con una tecnología pionera que reduce el riesgo de enfermedades mitocondriales"

Estos son los artículos que la comunidad científica llevaba tanto tiempo esperando, ya que describen la experiencia del equipo de Newcastle en la transferencia pronuclear para prevenir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial, para lo cual obtuvieron la aprobación en 2017. Los artículos describen la experiencia actual en PNT y PGT para prevenir la transmisión de enfermedades del ADNmt. Es positivo presentar una vía de atención reproductiva, aunque no está totalmente completa y algunos de los criterios podrían reevaluarse en función de los datos presentados. La vía de atención comienza con las portadoras de mutaciones del ADNmt. Yo incluiría también a las mujeres que tienen hijos afectados por mutaciones de novo del ADNmt. Esto afecta a alrededor del 25 % de los pacientes con ADNmt. El riesgo de recurrencia es bajo y, por lo general, se ofrece un diagnóstico prenatal para mayor tranquilidad. Además, las mujeres con una carga muy baja de mutaciones del ADN mitocondrial, con mutaciones sesgadas o deleciones a gran escala también podrían optar por el diagnóstico prenatal. En una vía de atención reproductiva para las enfermedades del ADN mitocondrial, también deberían incluirse estos grupos.  

Está claro que, para el resto, según las directrices de la HFEA, la PNT solo debería ofrecerse si la PGT no es adecuada. Es estupendo que la PNT, como complemento a las opciones reproductivas para las enfermedades del ADNmt, parezca dar buenos resultados, ya que han nacido ocho niños sin la enfermedad. Sin embargo, sigue habiendo motivos de preocupación, ya que dos niños nacidos tras la PNT tenían una carga mutacional superior a la del portador, lo que significa que puede producirse una reversión y que podría existir el riesgo de tener hijos afectados en futuros tratamientos. Además, dos niños presentaron complicaciones médicas poco frecuentes que, según los autores, no estaban relacionadas con el tratamiento, ya que, de ser así, se habrían producido en todos los casos. No creo que esto sea cierto, ya que se producen variaciones técnicas y los donantes son diferentes. Es conveniente realizar un seguimiento cuidadoso, ya que uno de los objetivos de la aplicación clínica guiada por la HFEA es determinar si la PNT por sí sola es segura, y no solo para prevenir enfermedades del ADN mitocondrial. El debate al respecto no es muy sólido.  

Por último, una pregunta clave sin respuesta es por qué se tardó tanto en obtener estos resultados. Ocho nacimientos sin enfermedades del ADN mitocondrial en siete años se desvían en gran medida de los 150 nacimientos anuales previstos, según lo descrito por el mismo grupo en NEJM en 2015, si todas las mujeres optaran por este procedimiento. Parece que los niños nacidos son bastante recientes (solo uno tiene más de 18 meses), por lo que cabe preguntarse si hay una curva de aprendizaje, un cambio en el procedimiento o cualquier otra cosa que explique el aumento de la tasa de éxito. Sería justo debatir esto con más detalle, ya que aclararía mucho y haría más realista qué mujeres del grupo objetivo se beneficiarán de la MD. Y eso sigue siendo un mensaje positivo.