Antonio Salas Ellacuriaga
Investigador en Genética de Poblaciones en Biomedicina en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y catedrático en la facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela
Desde mi perspectiva, la innovación más destacada de este estudio no radica tanto en el aspecto técnico (sin restarle mérito al enorme esfuerzo y desafío computacional), sino en su enfoque conceptual. La idea de analizar un número significativo de genomas de restos antiguos, casi 10.000 en total, para investigar la prevalencia de ciertas condiciones biomédicas en sociedades del pasado, resulta reveladora. Además, la integración de esta información con datos antropológicos y arqueológicos proporciona una base sólida para formular hipótesis sobre cómo estas sociedades abordaban la diversidad humana, especialmente en relación con condiciones bien conocidas como el síndrome de Down y el de Edwards.
Los autores abordan el estudio con destacada habilidad técnica y construyen un relato cauteloso y autocrítico que revela algunas limitaciones. A pesar de la presencia de ciertas debilidades, el estudio abre una ventana significativa que despertará el interés por investigar más a fondo otras condiciones y enfermedades con prevalencias muy bajas, que hasta ahora no se podían abordar debido a la limitación de datos poblacionales disponibles para el ADN antiguo.
De manera muy breve, el estudio argumenta que:
- La prevalencia de las trisomías no parece ser significativamente diferente a la observada en poblaciones actuales. Existe una desviación poco significativa que podría ser debida a fenómenos de muestreo, conservación de restos óseos, etc.
- A través del análisis de los rituales de entierro, los autores sugieren que las sociedades antiguas no distinguían entre individuos con estos síndromes y otros miembros de la población.
El impacto más significativo de este estudio radica en abrir una nueva vía de exploración de nuestro pasado, resaltando la importancia de integrar información proveniente de diversos ámbitos del conocimiento, desde la genética hasta la antropología física.
En mi opinión, existen algunas debilidades en los resultados del estudio que no se abordan suficientemente. La cuestión de la prevalencia resulta un tanto ambigua. Aunque la prevalencia global de la trisomía 21 (síndrome de Down) es ligeramente más baja de lo esperado a nivel internacional (considerando una corrección por la edad de la madre), resulta llamativo que tres de los seis casos se concentren en dos lugares cercanos de Navarra (España) que se corresponden con la Edad del Hierro temprana/media (800 a 400 a.C.), generando una prevalencia anormalmente alta (que no reportan) a nivel nacional. El único caso detectado de síndrome de Edwards también se registra en esta región. Por otro lado, la presencia de enterramientos de infantes en el registro arqueológico es más escasa que los enterramientos de adultos, por lo que la prevalencia de estos casos de síndrome en el contexto de los enterramientos de infantes podría ser anormalmente alta en el conjunto de los datos estudiados, alterando notablemente la estima de la prevalencia global y nacional.
Considero siempre una buena práctica elaborar discusiones no solo con lo que uno encuentra, sino también con lo que no se observa en el registro. Este comentario viene a colación porque todos los casos detectados son perinatales (o neonatales; el uso de neonatal/perinatal es ambiguo) y solo se identifica un infante. Resulta curioso que no aparezcan individuos de mayor edad, o simplemente más infantes, dado que la esperanza de vida promedio de personas con síndrome de Down debería favorecer su presencia más frecuente en el registro arqueológico. La ausencia de estos casos en los enterramientos podría llevarnos a replantear si las sociedades antiguas trataban de manera equitativa la diversidad, lo cual cuestionaría una de las conclusiones fundamentales del trabajo.
La limitación más evidente, desde mi perspectiva, radica en la necesidad de interpretar la percepción de la sociedad hacia las personas afectadas por síndromes basándonos en cómo fueron enterradas. El ritual de entierro podría ofrecer tan solo una perspectiva parcial de la historia. Además, dado que todos los casos identificados corresponden a estadios de edad temprana (perinatos/neonatos/infantes), existe la posibilidad de que estos individuos aún no hubieran desarrollado rasgos distintivos. Esto podría conducir a un tratamiento homogéneo en el ritual de entierro debido a la falta de identificación de estos rasgos.
Con el tiempo, sin duda, se podrá profundizar en estos estudios y validar los resultados de la investigación. Por ahora, esta propuesta inicial resulta sumamente atractiva, abriendo una nueva ventana hacia nuestro pasado (¿de dónde venimos?), siempre crucial para tomar conciencia de nosotros mismos (¿quiénes somos?) y comprender la condición humana en un contexto social futuro (¿a dónde vamos?).