Reacción a "Un equipo con participación española crea un modelo de IA para el diagnóstico de enfermedades raras"

En un solo paciente coexisten miles de variantes genéticas, lo que dificulta enormemente determinar cuáles pueden ser las causantes de una enfermedad. Este es uno de los grandes campos en los que la inteligencia artificial está teniendo un impacto directo. En este contexto, esta publicación describe una mejora significativa de un método anterior. 

El nuevo modelo, denominado popEVE, permite comparar la gravedad predicha de las mutaciones en todo el genoma, en lugar de hacerlo para genes de forma aislada. Para lograrlo, incorpora un análisis de la presencia de las mutaciones tanto en poblaciones humanas sanas, aunque la información disponible aún es limitada, como en grandes colecciones de genomas de otras especies. El razonamiento de base es que las mutaciones menos frecuentes en estos conjuntos de referencia tienen mayor probabilidad de ser dañinas y de ser las causantes de una determinada enfermedad genética. Aunque los principios son sencillos, la implementación técnica es sofisticada, basada en modelos generativos profundos y procesos gaussianos. 

En cuanto a la aplicación médica, la publicación demuestra la capacidad del método para detectar mutaciones directamente relacionadas con una enfermedad con una precisión casi perfecta –mutaciones que no formaban parte del conjunto de entrenamiento del modelo–. Es especialmente relevante que pueda hacerlo sin necesidad de información genética de los padres, lo que reduce la exigencia de secuenciar a familias completas, como se realiza de manera rutinaria hoy en día. No obstante, al tratarse de un método computacional, su fiabilidad deberá ser confirmada por otros grupos y con nuevos casos, por lo que su implementación práctica aún requerirá tiempo para una validación adicional por la comunidad. 

Dos aspectos adicionales destacan de esta publicación. Se trata de una colaboración entre un grupo del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, donde Mafalda Dias y Jonathan Frazer comparten el liderazgo de su laboratorio, y el laboratorio de Debora Marks en la Harvard Medical School de Boston, donde Mafalda y Jonathan realizaron su formación posdoctoral. Esta situación resulta interesante por cuanto contradice dos ‘dogmas’ del sistema científico: por un lado, se considera que no es adecuado compartir el liderazgo de un grupo, y por otro, se recomienda que los científicos jóvenes no compartan publicaciones con sus mentores. Está claro que los tiempos cambian y los criterios deben adaptarse a nuevas realidades.